glutathionemia是什么意思，glutathionemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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Glutathionemia（谷胱甘肽血症） 是一种罕见的代谢性疾病，其核心特征是血液中谷胱甘肽（glutathione）水平异常升高，通常与γ-谷氨酰转肽酶（γ-glutamyltranspeptidase，γ-GT）活性缺陷相关。

关键信息解析：

1. 定义与病因
   该疾病因γ-谷氨酰转肽酶功能缺陷，导致谷胱甘肽无法正常代谢，从而在血液（谷胱甘肽血症）和尿液（谷胱甘肽尿症）中积累。患者的白细胞和成纤维细胞中可检测到γ-GT活性缺失。

2. 临床表现
   主要症状包括：

   • 智力发育迟缓：患者可能出现认知功能低下；
   • 行为异常：如情绪不稳定、攻击性行为等；
   • 部分病例可能伴随其他代谢紊乱或器官损伤。

3. 诊断依据
   需通过实验室检测确认：

   • 血液谷胱甘肽浓度升高；
   • 尿液中谷胱甘肽排泄异常；
   • γ-GT酶活性检测（如白细胞或成纤维细胞样本）。

补充说明：

• 该病属于极罕见遗传性疾病，目前研究资料有限，具体发病率及遗传模式尚不明确。
• 治疗以对症支持为主，需由代谢疾病专科医生制定个体化方案。

建议有疑似症状的患者及时就医，通过基因检测和代谢筛查进一步确诊。

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词性： 名词

发音： [ɡluːtəˌθaɪəˈniːmiə]

定义： glutathionemia是一种疾病，指血液中谷胱甘肽（一种三肽）水平过高的情况。谷胱甘肽是一种非常重要的抗氧化剂，帮助细胞抵御自由基的损害。但是，当血液中谷胱甘肽水平过高时，可能会对身体造成一些负面的影响。

用法： 该词一般在医学或生物化学领域中使用。

解释： glutathionemia是由“glutathione”和“-emia”组成的复合词。Glutathione是一种三肽，由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸组成。它在细胞中广泛存在，是一种非常重要的抗氧化剂。-emia是一个后缀，表示在血液中存在的物质。因此，glutathionemia指血液中谷胱甘肽水平过高的情况。

近义词： 暂无

反义词： 暂无

例句：

• 英文例句：Patients with glutathionemia may experience symptoms such as fatigue, muscle weakness, and joint pain.
• 中文例句：患有谷胱甘肽血症的患者可能会出现疲劳、肌肉无力和关节疼痛等症状。

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