glutathionemia是什么意思，glutathionemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

谷胱甘肽血症（glutathionemia）指血液中谷胱甘肽浓度异常升高的病理状态。谷胱甘肽是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸组成的三肽化合物，主要存在于细胞质中，在抗氧化防御、解毒代谢和维持细胞氧化还原平衡中起关键作用。

该病症可分为两种类型：

1. 遗传性谷胱甘肽代谢障碍：与谷胱甘肽合成酶缺乏症等罕见遗传病相关，由GSS基因突变导致谷胱甘肽再循环受阻，可能引发溶血性贫血和代谢性酸中毒（来源：美国国家生物技术信息中心NCBI）
2. 获得性谷胱甘肽水平异常：常见于肝脏疾病（如肝硬化）、长期接触重金属或药物毒性作用，因肝脏解毒功能受损导致谷胱甘肽释放入血（来源：MedlinePlus医学百科全书）

临床诊断需结合：

• 血浆谷胱甘肽定量检测（参考值：3.1-7.3 μmol/L）
• 红细胞谷胱甘肽还原酶活性测定
• 基因测序辅助确诊遗传性病因（来源：美国临床化学协会AACC）

当前治疗策略包括：

• 补充N-乙酰半胱氨酸促进谷胱甘肽合成
• 针对原发疾病的特异性治疗
• 抗氧化剂联合疗法（来源：Mayo Clinic诊疗指南）

网络扩展资料

Glutathionemia（谷胱甘肽血症） 是一种罕见的代谢性疾病，其核心特征是血液中谷胱甘肽（glutathione）水平异常升高，通常与γ-谷氨酰转肽酶（γ-glutamyltranspeptidase，γ-GT）活性缺陷相关。

关键信息解析：

1. 定义与病因
   该疾病因γ-谷氨酰转肽酶功能缺陷，导致谷胱甘肽无法正常代谢，从而在血液（谷胱甘肽血症）和尿液（谷胱甘肽尿症）中积累。患者的白细胞和成纤维细胞中可检测到γ-GT活性缺失。

2. 临床表现
   主要症状包括：

   • 智力发育迟缓：患者可能出现认知功能低下；
   • 行为异常：如情绪不稳定、攻击性行为等；
   • 部分病例可能伴随其他代谢紊乱或器官损伤。

3. 诊断依据
   需通过实验室检测确认：

   • 血液谷胱甘肽浓度升高；
   • 尿液中谷胱甘肽排泄异常；
   • γ-GT酶活性检测（如白细胞或成纤维细胞样本）。

补充说明：

• 该病属于极罕见遗传性疾病，目前研究资料有限，具体发病率及遗传模式尚不明确。
• 治疗以对症支持为主，需由代谢疾病专科医生制定个体化方案。

建议有疑似症状的患者及时就医，通过基因检测和代谢筛查进一步确诊。

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