galactemia是什麼意思，galactemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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galactemia（半乳糖血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，指患者血液中半乳糖（一種存在于乳汁中的糖）水平異常升高。其根本原因是體内缺乏一種或多種代謝半乳糖所必需的酶，導緻半乳糖及其代謝産物在血液中積累，對肝髒、腎髒、大腦和眼睛等多個器官造成損害。

以下是關于 galactemia 的關鍵信息：

1. 病理機制：

   • 最常見的類型是經典型半乳糖血症，由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（GALT） 基因突變導緻該酶活性缺乏或完全缺失引起。
   • 當嬰兒攝入含乳糖（母乳或配方奶中的主要糖分）的食物後，乳糖在腸道被分解為葡萄糖和半乳糖。
   • 缺乏 GALT 酶使得半乳糖無法正常代謝為葡萄糖供能，導緻有毒的中間産物半乳糖-1-磷酸在體内（尤其是肝髒、腎髒、大腦）大量蓄積。
   • 另一種毒性物質是半乳糖醇，由過量的半乳糖在還原酶作用下生成，易在晶狀體積聚導緻白内障。

2. 臨床表現：

   • 新生兒期：通常在開始喂奶後幾天至幾周内出現症狀，包括喂養困難、嘔吐、腹瀉、嗜睡、黃疸（肝損傷）、低血糖、體重不增、易感染（尤其是大腸杆菌敗血症）。
   • 長期并發症：即使早期診斷和治療，仍可能出現智力發育遲緩或障礙、言語問題、運動協調障礙（共濟失調）、女性卵巢功能早衰導緻不孕、白内障、骨質疏松等。

3. 診斷與治療：

   • 新生兒篩查：許多國家和地區已将半乳糖血症納入新生兒篩查項目，通過檢測足跟血中的 GALT 酶活性或半乳糖/半乳糖-1-磷酸水平進行初篩。
   • 确診：初篩陽性者需進一步檢測紅細胞中 GALT 酶活性、半乳糖-1-磷酸濃度，以及進行 GALT 基因分析以确診和分型。
   • 治療核心：終身嚴格避免含乳糖和半乳糖的食物。這包括所有哺乳動物的乳汁（母乳、牛奶、羊奶等）及乳制品（奶酪、酸奶、黃油等）。患兒需使用特殊的不含乳糖/半乳糖的配方奶粉。
   • 其他治療：根據并發症情況，可能需要補充鈣、維生素 D（預防骨質疏松）、激素替代（針對卵巢早衰）等支持治療。即使嚴格飲食控制，仍需終身監測生長發育和器官功能。

重要提示：半乳糖血症是一種嚴重的遺傳代謝病，早期診斷和立即開始無乳糖/半乳糖飲食對預防危及生命的急性并發症和減輕長期損害至關重要。若新生兒出現相關症狀，應立即就醫。

網絡擴展資料

"galactemia" 是一個醫學術語，其含義和用法解釋如下：

詞源解析： 由希臘語詞根"galakt-"（意為乳汁）和"-emia"（意為血液狀态）組成，字面理解為"血液中存在乳質成分的病理狀态"。

醫學定義： 指血液中異常含有乳汁成分的病症，常見于哺乳期婦女或新生兒代謝異常。該症狀可能與哺乳障礙、代謝疾病或荷爾蒙失調相關。

用法示例： "The infant's galactemia was detected through neonatal screening, indicating a potential metabolic disorder."（通過新生兒篩查發現嬰兒患有乳血症，提示可能存在代謝疾病）

注意事項：

1. 該術語在臨床醫學中使用頻率較低，更常見的相關表述為"高乳糖血症"或"乳糖代謝異常"
2. 由于檢索結果來自低權威性來源（創建于2018年，且混雜非醫學内容），建議通過《道蘭醫學詞典》或PubMed等專業醫學資源進一步查證
3. 該詞未收錄于《牛津醫學英語詞典》等權威工具書

若需更準确的醫學解釋，建議咨詢專業醫師或查閱最新版《默克診療手冊》。

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