fructosuria是什麼意思，fructosuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

果糖尿症（Fructosuria）是一種代謝性疾病，主要表現為尿液中果糖排洩異常增多。根據《默克診療手冊》，該疾病可分為兩種類型：良性遺傳性果糖尿症和酶缺乏相關果糖尿症。良性型由果糖激酶（ketohexokinase）功能缺陷引起，屬于常染色體隱性遺傳，患者通常無症狀且無需特殊治療；而另一類型可能與果糖代謝途徑中的其他酶缺陷相關，可能伴隨肝腎功能異常。

病因方面，《遺傳學參考》指出，良性果糖尿症與位于9號染色體q22.3區域的_KHK_基因突變有關，導緻果糖無法有效磷酸化，從而通過尿液排出。臨床表現上，多數患者僅在實驗室檢測中發現尿果糖升高，少數可能出現進食含果糖食物後輕微腹痛或低血糖反應。

診斷需依賴尿還原物質檢測和氣相色譜-質譜分析（《臨床實驗室醫學雜志》。值得注意的是，該病需與糖尿病、果糖不耐受等疾病進行鑒别，以避免誤診為其他代謝異常。

網絡擴展資料

“Fructosuria”是一個醫學術語，指尿液中存在果糖（fructose）的異常情況。根據現有信息并結合醫學背景知識，其解釋如下：

詞源與定義

• 詞根拆分：由“fructose”（果糖）和“-uria”（尿液異常）組成，字面含義為“果糖尿症”。
• 定義：指由于代謝障礙導緻果糖無法被正常分解，從而在尿液中排洩的現象。

類型與病因

1. 良性遺傳性果糖尿症（Hereditary Fructosuria）
   由果糖激酶（fructokinase）缺乏引起。患者無法将果糖轉化為後續代謝産物，導緻血液和尿液中果糖水平升高。此類型通常無症狀，無需治療。

2. 病理性果糖尿症
   常與遺傳性果糖不耐症（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）相關，由醛縮酶B（aldolase B）缺陷導緻。患者攝入果糖後會出現低血糖、嘔吐、肝損傷等嚴重症狀，需嚴格避免果糖攝入。

臨床意義

• 診斷：通過尿液生化檢測或基因檢測确認。
• 管理：良性類型無需幹預；病理性需飲食控制（避免含果糖、蔗糖食物）。

建議有疑似症狀者咨詢專科醫生，并通過權威醫學文獻或機構（如OMIM、NIH）獲取更詳細信息。

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