fructosuria是什么意思，fructosuria的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

果糖尿症（Fructosuria）是一种代谢性疾病，主要表现为尿液中果糖排泄异常增多。根据《默克诊疗手册》，该疾病可分为两种类型：良性遗传性果糖尿症和酶缺乏相关果糖尿症。良性型由果糖激酶（ketohexokinase）功能缺陷引起，属于常染色体隐性遗传，患者通常无症状且无需特殊治疗；而另一类型可能与果糖代谢途径中的其他酶缺陷相关，可能伴随肝肾功能异常。

病因方面，《遗传学参考》指出，良性果糖尿症与位于9号染色体q22.3区域的_KHK_基因突变有关，导致果糖无法有效磷酸化，从而通过尿液排出。临床表现上，多数患者仅在实验室检测中发现尿果糖升高，少数可能出现进食含果糖食物后轻微腹痛或低血糖反应。

诊断需依赖尿还原物质检测和气相色谱-质谱分析（《临床实验室医学杂志》。值得注意的是，该病需与糖尿病、果糖不耐受等疾病进行鉴别，以避免误诊为其他代谢异常。

网络扩展资料

“Fructosuria”是一个医学术语，指尿液中存在果糖（fructose）的异常情况。根据现有信息并结合医学背景知识，其解释如下：

词源与定义

• 词根拆分：由“fructose”（果糖）和“-uria”（尿液异常）组成，字面含义为“果糖尿症”。
• 定义：指由于代谢障碍导致果糖无法被正常分解，从而在尿液中排泄的现象。

类型与病因

1. 良性遗传性果糖尿症（Hereditary Fructosuria）
   由果糖激酶（fructokinase）缺乏引起。患者无法将果糖转化为后续代谢产物，导致血液和尿液中果糖水平升高。此类型通常无症状，无需治疗。

2. 病理性果糖尿症
   常与遗传性果糖不耐症（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）相关，由醛缩酶B（aldolase B）缺陷导致。患者摄入果糖后会出现低血糖、呕吐、肝损伤等严重症状，需严格避免果糖摄入。

临床意义

• 诊断：通过尿液生化检测或基因检测确认。
• 管理：良性类型无需干预；病理性需饮食控制（避免含果糖、蔗糖食物）。

建议有疑似症状者咨询专科医生，并通过权威医学文献或机构（如OMIM、NIH）获取更详细信息。

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