amylopectinosis是什麼意思，amylopectinosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

支鍊澱粉病

Amylopectinosis（澱粉支鍊沉積症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于糖原貯積病的一種亞型。該病由糖原分支酶（glycogen branching enzyme, GBE1）活性缺失或顯著降低導緻，造成異常糖原結構（類似支鍊澱粉的分子）在肝髒、肌肉等組織中積累，從而引發多器官功能障礙。

病理機制與臨床表現

患者體内因_GBE1_基因突變，無法正常合成具有分支結構的糖原分子。異常糖原因缺乏分支點而呈現長鍊結構，導緻其在細胞内的溶解度和代謝效率下降。典型症狀包括新生兒期肝功能衰竭、肌張力低下、心肌病及生長發育遲緩，嚴重病例可能伴隨神經系統損傷（來源：GeneReviews數據庫）。

診斷與治療

确診需通過基因檢測确認_GBE1_基因緻病突變，并輔以肝組織活檢觀察特征性糖原結構。目前尚無特效療法，以支持治療為主，包括營養幹預和器官移植（來源：美國國家罕見病組織NORD）。

AMY醫學上通常指“血清澱粉酶”（縮寫AMY），但用戶提到的“amylopectinosis”是一個更專業的病理學術語，需從構詞和病理機制兩方面解釋：

構詞解析
- amylo-：源自希臘語“amylon”（澱粉），醫學中常指與澱粉或糖原相關的結構。
- pectin：原指果膠，此處可能與“支鍊澱粉”（amylopectin）相關，因支鍊澱粉是糖原的類似物。
- -osis：後綴表示異常或疾病狀态。
  組合含義為“支鍊澱粉異常堆積的疾病”。
病理學意義
amylopectinosis屬于糖原貯積病（Glycogen Storage Disease, GSD）的一種，因分解糖原的酶（如分支酶）缺陷，導緻類似支鍊澱粉的異常糖原在肝髒、肌肉等組織中積累。典型表現為肝脾腫大、肌無力及發育遲緩。
臨床關聯
例如IV型糖原貯積病（Andersen病）即因分支酶缺乏導緻類似病理改變，需通過基因檢測和酶活性測定确診。

若需進一步了解具體診斷或治療，建議咨詢遺傳代謝專科醫生。