atransferrinemia是什麼意思，atransferrinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 無鐵傳遞蛋白血；缺轉鐵球蛋白血，轉鐵蛋白缺乏症

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atransferrinemia（無轉鐵蛋白血症）是一種極其罕見的遺傳性血液疾病，其核心病理特征是血漿中轉鐵蛋白（transferrin）的嚴重缺乏或完全缺失。轉鐵蛋白是由肝髒合成的一種關鍵血漿蛋白，負責在血液中結合并運輸鐵離子（Fe³⁺）。

鐵代謝失衡
患者因缺乏轉鐵蛋白，導緻從腸道吸收的鐵離子無法被有效轉運至骨髓造血組織。同時，未被結合的遊離鐵離子沉積在肝髒、胰腺、心髒等器官中，引發組織損傷。
矛盾性病理表現
- 嚴重缺鐵性貧血：因鐵無法運至骨髓，血紅蛋白合成受阻。
- 全身性鐵過載：遊離鐵沉積在肝、脾等髒器，類似血色素沉着症（hemochromatosis），可導緻肝硬化、糖尿病等并發症。

由位于染色體3q22.1 的 TF 基因突變引起，呈常染色體隱性遺傳。确診需通過血清轉鐵蛋白濃度檢測（通常低于 0.05 g/L）及基因測序。

重要說明：因缺乏可驗證的實時權威來源鍊接，建議通過醫學數據庫（如PubMed、OMIM）檢索最新研究，或咨詢血液遺傳學專家獲取診療指導。臨床信息需以專業機構發布的指南為準。

關于“atransferrinemia”一詞的詳細解釋如下：

詞源與定義
該詞由三部分組成：

疾病特征
這是一種極其罕見的遺傳性疾病，患者因基因突變導緻轉鐵蛋白合成障礙，表現為：

治療方向
目前文獻記錄有限，可能的幹預措施包括：

注意
該術語可能存在拼寫或使用規範性問題（如正确名稱可能為“hypotransferrinemia”或“hereditary transferrin deficiency”）。由于缺乏權威醫學資料，建議通過專業醫療機構進一步确認診斷和治療方案。