amylopectinosis是什么意思，amylopectinosis的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

Amylopectinosis（淀粉支链沉积症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于糖原贮积病的一种亚型。该病由糖原分支酶（glycogen branching enzyme, GBE1）活性缺失或显著降低导致，造成异常糖原结构（类似支链淀粉的分子）在肝脏、肌肉等组织中积累，从而引发多器官功能障碍。

病理机制与临床表现

患者体内因_GBE1_基因突变，无法正常合成具有分支结构的糖原分子。异常糖原因缺乏分支点而呈现长链结构，导致其在细胞内的溶解度和代谢效率下降。典型症状包括新生儿期肝功能衰竭、肌张力低下、心肌病及生长发育迟缓，严重病例可能伴随神经系统损伤（来源：GeneReviews数据库）。

诊断与治疗

确诊需通过基因检测确认_GBE1_基因致病突变，并辅以肝组织活检观察特征性糖原结构。目前尚无特效疗法，以支持治疗为主，包括营养干预和器官移植（来源：美国国家罕见病组织NORD）。

网络扩展资料

AMY医学上通常指“血清淀粉酶”（缩写AMY），但用户提到的“amylopectinosis”是一个更专业的病理学术语，需从构词和病理机制两方面解释：

1. 构词解析

   • amylo-：源自希腊语“amylon”（淀粉），医学中常指与淀粉或糖原相关的结构。
   • pectin：原指果胶，此处可能与“支链淀粉”（amylopectin）相关，因支链淀粉是糖原的类似物。
   • -osis：后缀表示异常或疾病状态。
     组合含义为“支链淀粉异常堆积的疾病”。

2. 病理学意义
   amylopectinosis属于糖原贮积病（Glycogen Storage Disease, GSD）的一种，因分解糖原的酶（如分支酶）缺陷，导致类似支链淀粉的异常糖原在肝脏、肌肉等组织中积累。典型表现为肝脾肿大、肌无力及发育迟缓。

3. 临床关联
   例如IV型糖原贮积病（Andersen病）即因分支酶缺乏导致类似病理改变，需通过基因检测和酶活性测定确诊。

若需进一步了解具体诊断或治疗，建议咨询遗传代谢专科医生。

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