弗里德希氏共济失调英文解释翻译、弗里德希氏共济失调的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Friedreich's ataxia

专业解析

弗里德希氏共济失调（Friedreich's Ataxia，FA）是一种遗传性神经系统疾病，属于常染色体隐性遗传病。该疾病由德国病理学家Nikolaus Friedreich于1863年首次描述并命名，主要特征为脊髓和小脑退行性病变引发的运动协调障碍。

核心病理机制

患者基因中FXN基因（位于9号染色体）的GAA三核苷酸重复扩增突变，导致线粒体蛋白frataxin合成不足。这种蛋白质缺失会引发神经细胞线粒体铁代谢异常，最终造成脊髓后柱、皮质脊髓束及小脑的渐进性损伤。

临床表现

典型症状包括青春期发病的进行性步态不稳、构音障碍和意向性震颤，伴随心脏肥大（肥厚型心肌病）和脊柱侧弯。约25%患者会并发糖尿病，部分出现视神经萎缩或听力下降。

诊断标准

美国国立神经疾病与卒中研究院（NINDS）建议结合以下三项确诊：

1. 发病年龄＜25岁
2. 进行性躯干共济失调
3. 膝跳反射消失及下肢振动觉减退

   基因检测发现FXN基因突变可作为金标准。

治疗进展

目前以对症治疗为主，美国食品药品监督管理局（FDA）于2023年批准首款针对frataxin蛋白的基因疗法Omaveloxolone。物理治疗和矫形手术可改善运动功能，心功能监测是长期管理重点。

网络扩展解释

弗里德希氏共济失调（Friedreich's Ataxia，FRDA）是一种遗传性神经系统疾病，属于常染色体隐性遗传的脊髓小脑性共济失调类型。以下是其详细解释：

1.定义与遗传特点

• 遗传机制：由常染色体隐性遗传引起，致病基因位于9号染色体长臂（9q13-21.1），与线粒体蛋白frataxin的基因突变相关。
• 发病年龄：多在5-18岁青少年期起病，少数可延迟至30岁，同胞发病年龄相近。

2.病理特征

• 病变部位：主要累及脊髓后索、侧索（尤其是脊髓小脑后束和锥体束），后期可能影响小脑和周围神经。
• 功能影响：脊髓神经纤维退行性病变导致深感觉障碍和运动协调异常。

3.核心症状

• 运动障碍：早期表现为步态不稳、站立摇晃、宽基底步态，后期出现双手笨拙、意向性震颤、构音障碍（说话含糊缓慢）。
• 神经体征：腱反射消失、病理反射阳性（如巴宾斯基征），深感觉（位置觉、震动觉）减退或消失。
• 其他表现：约半数患者伴眼震，少数有视神经萎缩或心肌病等并发症。

4.与其他共济失调的区分

• 分类：属于遗传性共济失调中的脊髓小脑型，区别于小脑性、前庭性或感觉性共济失调。
• 特点：病程缓慢进展，常合并脊柱侧弯、糖尿病等全身症状。

5.病因与治疗现状

• 病因：frataxin蛋白缺陷导致线粒体铁代谢异常，引发氧化应激损伤神经细胞。
• 治疗：目前无根治方法，以康复训练、矫形手术和对症治疗为主，部分研究尝试抗氧化剂或基因疗法。

如需更全面的发病机制或诊疗进展，可参考遗传学或神经病学专业文献。

分类

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