弗裡德希氏共濟失調英文解釋翻譯、弗裡德希氏共濟失調的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯：
【醫】 Friedreich's ataxia
專業解析
弗裡德希氏共濟失調（Friedreich's Ataxia，FA）是一種遺傳性神經系統疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。該疾病由德國病理學家Nikolaus Friedreich于1863年首次描述并命名，主要特征為脊髓和小腦退行性病變引發的運動協調障礙。
核心病理機制
患者基因中FXN基因（位于9號染色體）的GAA三核苷酸重複擴增突變，導緻線粒體蛋白frataxin合成不足。這種蛋白質缺失會引發神經細胞線粒體鐵代謝異常，最終造成脊髓後柱、皮質脊髓束及小腦的漸進性損傷。
臨床表現
典型症狀包括青春期發病的進行性步态不穩、構音障礙和意向性震顫，伴隨心髒肥大（肥厚型心肌病）和脊柱側彎。約25%患者會并發糖尿病，部分出現視神經萎縮或聽力下降。
診斷标準
美國國立神經疾病與卒中研究院（NINDS）建議結合以下三項确診：
- 發病年齡＜25歲
- 進行性軀幹共濟失調
- 膝跳反射消失及下肢振動覺減退
基因檢測發現FXN基因突變可作為金标準。
治療進展
目前以對症治療為主，美國食品藥品監督管理局（FDA）于2023年批準首款針對frataxin蛋白的基因療法Omaveloxolone。物理治療和矯形手術可改善運動功能，心功能監測是長期管理重點。
網絡擴展解釋
弗裡德希氏共濟失調（Friedreich's Ataxia，FRDA）是一種遺傳性神經系統疾病，屬于常染色體隱性遺傳的脊髓小腦性共濟失調類型。以下是其詳細解釋：
1.定義與遺傳特點
- 遺傳機制：由常染色體隱性遺傳引起，緻病基因位于9號染色體長臂（9q13-21.1），與線粒體蛋白frataxin的基因突變相關。
- 發病年齡：多在5-18歲青少年期起病，少數可延遲至30歲，同胞發病年齡相近。
2.病理特征
- 病變部位：主要累及脊髓後索、側索（尤其是脊髓小腦後束和錐體束），後期可能影響小腦和周圍神經。
- 功能影響：脊髓神經纖維退行性病變導緻深感覺障礙和運動協調異常。
3.核心症狀
- 運動障礙：早期表現為步态不穩、站立搖晃、寬基底步态，後期出現雙手笨拙、意向性震顫、構音障礙（說話含糊緩慢）。
- 神經體征：腱反射消失、病理反射陽性（如巴賓斯基征），深感覺（位置覺、震動覺）減退或消失。
- 其他表現：約半數患者伴眼震，少數有視神經萎縮或心肌病等并發症。
4.與其他共濟失調的區分
- 分類：屬于遺傳性共濟失調中的脊髓小腦型，區别于小腦性、前庭性或感覺性共濟失調。
- 特點：病程緩慢進展，常合并脊柱側彎、糖尿病等全身症狀。
5.病因與治療現狀
- 病因：frataxin蛋白缺陷導緻線粒體鐵代謝異常，引發氧化應激損傷神經細胞。
- 治療：目前無根治方法，以康複訓練、矯形手術和對症治療為主，部分研究嘗試抗氧化劑或基因療法。
如需更全面的發病機制或診療進展，可參考遺傳學或神經病學專業文獻。
分類
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