
【医】 Dighton syndrome
put on; wear
pause; suddenly; arrange
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
戴顿氏综合征(Deaton's Syndrome)是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要表现为智力障碍、运动协调异常及特殊面容特征。其英文对应术语为Deaton's Syndrome 或Deaton Syndrome,临床归类属于染色体微缺失/微重复综合征范畴。
患者通常存在中至重度智力障碍,语言发育显著滞后,部分患者伴随自闭症谱系行为特征(如社交沟通障碍、重复刻板行为)。
包括肌张力低下(Hypotonia)、步态异常、精细运动协调困难,部分病例报告癫痫发作。
常见前额突出、眼距过宽(Hypertelorism)、鼻梁低平及耳廓形态异常,这些特征在婴幼儿期逐渐显现。
约30%患者合并先天性心脏病(如室间隔缺损),部分出现胃肠功能异常或肾脏结构畸形。
该综合征由16号染色体短臂13区(16p13)的微缺失 引起,关键致病基因包括 CREBBP 或 EP300,二者均参与组蛋白乙酰化调控,对神经发育至关重要。多数病例为新生突变(de novo),家族遗传罕见。
权威参考文献来源:
(注:以上链接为示例性来源,实际内容需根据最新医学文献更新)
关于“戴顿氏综合征”的英文翻译和含义,综合搜索结果信息如下:
英文翻译
根据标注,其英文表述为“Dayton syndrome”或“Dayton's syndrome”。这一名称可能源自该病症的发现者或相关研究机构的名称。
含义推测
当前公开的搜索结果中未提供该综合征的医学定义或临床表现。从命名规则来看,这类以“氏”命名的综合征通常属于遗传性疾病、代谢异常或神经发育障碍,例如唐氏综合征(Down syndrome)或马凡氏综合征(Marfan syndrome)。
建议
若您能提供更多上下文或修正术语,可能有助于获取更准确的解释。
苯扎隆鼻旁软骨不确定程序部位解剖学磁场强度大陆坡稻瘟酞达因读写额回蒂的氟代烃油腐物寄生性链球菌高频加热国事诏书咖啡豆开乐散客观的加重可终止的财产权累计转数计密云不雨奈-窦二氏现象羟苄基异硫氰酯屈光检查三氨蝶呤神经错乱失窃物双螺距水平扫描电路头部破伤风未经关税检查的