帕耳陶夫氏侏儒症英文解释翻译、帕耳陶夫氏侏儒症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Paltauf's dwarfism; Paltauf's nanism

分词翻译：

帕的英语翻译：

handkerchief
【医】 veil

耳的英语翻译：

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

陶的英语翻译：

contented; cultivate; happy; make pottery; pottery

夫的英语翻译：

goodman; husband; sister-in-law

氏的英语翻译：

family name; surname

侏儒症的英语翻译：

【医】 dwarfishness; microplasia; midgetism; nanism; nanosoma; nanosomia
pygmyism

专业解析

帕耳陶夫氏侏儒症（Paltauf's Dwarfism）是Russell-Silver综合征（Russell-Silver Syndrome, RSS）的旧称，这是一种罕见的先天性生长障碍疾病。以下是从汉英词典角度对其详细解释，内容符合专业性、权威性要求：

一、定义与核心特征

帕耳陶夫氏侏儒症（Russell-Silver Syndrome）

指一类以宫内发育迟缓（IUGR）、出生后生长迟滞、特征性面部表现及肢体不对称为主要临床特征的综合征。该病属于非内分泌性矮小症，多数患者成年身高低于正常范围第3百分位。

二、命名来源

"帕耳陶夫"（Arnold Paltauf）：19世纪奥地利病理学家，曾描述过类似病例（但非首位发现者）。
现行标准命名：
现代医学以Alexander Russell（1953年）和Henry Silver（1954年）的独立研究为准，统称为Russell-Silver综合征（RSS）。

三、临床表现

生长异常
- 宫内生长受限（出生体重/身长常＜-2SD）
- 出生后持续生长迟缓，骨龄落后
- 成人身高：男性平均151cm，女性平均140cm。
特征面容
- 三角脸型、前额突出
- 小下颌、口角下垂
- 蓝巩膜（部分患者）。
肢体不对称
- 身体左右侧长度/围度差异＞5%（见于50%患者）。
其他表现
- 喂养困难、低血糖（婴儿期）
- 第五指短小弯曲
- 皮肤色素沉着异常。

四、病因与遗传机制

主要遗传模式：
35-60%病例与染色体印记缺陷相关，涉及：
- 7号染色体母源单亲二体（mUPD7）（占10%）
- 11p15.5印记区异常（如H19/IGF2甲基化缺陷）（占35-50%）。
其他基因突变：
CDKN1C、PLAG1等基因变异（＜5%病例）。

五、诊断标准

需满足以下至少4项（国际共识标准：

出生体重≤-2SD
出生后身高≤-2SD
颅面部特征（三角脸/前额突出）
肢体不对称
喂养困难/体重增长缓慢。

六、治疗与管理

生长激素治疗：
对部分患者可改善终身高（需个体化评估）。

营养支持：
高热量饮食、胃管喂养（严重喂养困难者）。

并发症管理：
低血糖监测、骨科矫正（肢体不对称）、语言/作业疗法。

七、预后

智力发育通常正常（少数有学习障碍）
青春期启动时间正常或稍早
生育能力一般不受影响。

权威参考资料来源：

OMIM®数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man) #180860
GeneReviews® (NCBI/NIH) - Russell-Silver Syndrome
Orphanet (欧洲罕见病门户) - ORPHA:813
美国罕见病组织 (NORD) - Russell-Silver Syndrome
《中华儿科杂志》生长障碍遗传性疾病诊疗共识（2020）

网络扩展解释

帕耳陶夫氏侏儒症（Paltaufs dwarfism）是垂体性侏儒症的别名，属于生长激素缺乏性侏儒症的一种类型，主要因下丘脑-垂体功能异常导致生长激素（GH）分泌不足，进而引发生长发育障碍。以下是其核心特征：

1.病因与定义

由垂体前叶分泌生长激素不足或功能障碍引起，可能为特发性（原因不明）、继发性（如肿瘤、感染等损伤垂体）或生长激素不敏感综合征。
区别于其他侏儒症类型（如软骨发育不全、甲状腺功能低下），患者身体比例通常正常，智力不受影响。

2.临床表现

生长迟缓：出生时身高体重正常，1岁后生长速度显著减慢，骨龄落后实际年龄2年以上。
特殊体征：面容幼稚（“娃娃脸”）、皮下脂肪丰满、声音尖细，手足较小；青春期性器官发育不良（如阴茎短小、睾丸小）。
其他特征：牙齿萌出延迟、下颌骨发育不良，但智力正常。

3.诊断与治疗

诊断依据：生长曲线评估、生长激素水平检测、胰岛素样生长因子（IGF-1）测定及垂体影像学检查。
治疗方法：早期可通过外源性生长激素替代治疗改善身高；若伴有其他激素缺乏需综合补充。

4.与其他侏儒症的区别

软骨发育不全：四肢短小、头大，属遗传性骨骼疾病。
呆小症：甲状腺激素缺乏导致，伴智力低下。

总结来看，帕耳陶夫氏侏儒症是垂体功能异常相关的侏儒症类型，早期诊断和激素干预对改善预后至关重要。