
【化】 intron
inner; inside; within
【医】 end-; endo-; ento-; in-; intra-
cherish; contain; keep in mouth
【机】 include
【机】 leaven
内含子(Intron)是基因序列中不编码蛋白质的片段,在转录后的RNA加工过程中会被切除,仅保留外显子(Exon)形成成熟mRNA。该术语由“内部的”(intragenic)与“区域”(region)组合而成,中文译为“内含子”以体现其“基因内部非编码序列”的特性。
分子定位
内含子存在于真核生物基因的DNA序列中,位于外显子之间。初级转录产物(pre-mRNA)通过剪接反应移除内含子,连接外显子形成翻译模板。
生物功能
中文术语 | 英文术语 | 定义描述 |
---|---|---|
内含子 | Intron | 基因中不编码蛋白质的间隔序列 |
外显子 | Exon | 基因中编码蛋白质的片段 |
RNA剪接 | RNA Splicing | 切除内含子、连接外显子的过程 |
定义内含子为“真核基因中在RNA加工时被切除的非编码区”,并详述其剪接机制(第7版, Chapter 6)。
指出内含子通过调控剪接参与癌症、神经疾病等病理过程(NCBI Gene Review)。
注:因搜索结果未提供直接引用链接,以上内容依据经典教材与权威机构公开文献综述撰写,术语定义与功能描述符合分子生物学共识。
内含子(Intron)是基因中不编码蛋白质的DNA序列,存在于真核生物的大多数基因中。它们在基因转录为前体RNA(pre-mRNA)后,通过剪接过程被移除,最终只有外显子(Exon)保留并连接形成成熟的mRNA,用于指导蛋白质合成。
非编码性
内含子本身不直接参与蛋白质编码,但可能包含调控序列(如增强子或小RNA编码区),影响基因表达效率或选择性剪接。
剪接机制
通过剪接体(由snRNA和蛋白质组成)或自我催化(如I/II型内含子)移除。剪接异常可能导致疾病(如脊髓性肌萎缩症)。
进化意义
促进外显子重组,增加蛋白质多样性。例如,同一基因通过不同剪接方式可生成多个蛋白质变体。
类型
分为核前mRNA内含子、tRNA/ rRNA内含子、自我剪切内含子等,剪接方式因类型而异。
调控功能
部分内含子携带调控元件,影响mRNA稳定性、翻译效率或细胞定位,甚至编码功能性非编码RNA(如lncRNA)。
人类β-珠蛋白基因的内含子若发生剪接错误,会导致β-地中海贫血。这体现了内含子正确处理对基因功能的重要性。
如需进一步了解内含子的分子机制或具体案例,可参考遗传学教材或相关研究文献。
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