
【医】 exencephalon; exencephalus
【医】 cxencephaly; exencephalia
【医】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
露脑畸胎(exencephaly)是一种罕见的先天性神经管发育畸形,其核心特征是胎儿颅骨穹窿部分或全部缺失,导致脑组织直接暴露于羊水中。该术语在医学文献中对应的英文为"exencephaly",由希腊词根"ex-"(外部)和"enkephalos"(脑)构成。
在胚胎发育过程中,这种畸形通常发生于妊娠第3-4周,因前神经孔未能正常闭合所致。美国国家医学图书馆(NLM)的《医学主题词表》将其归类于"脑畸形"(Brain Malformations)大类,属于无脑畸形(anencephaly)的早期阶段。世界卫生组织(WHO)统计数据显示,全球发病率约为1/5000-1/10000,与环境因素(如叶酸缺乏)、遗传易感性密切相关。
临床表现方面,根据《中华围产医学杂志》的病例报告,典型特征包括颅顶骨缺损、脑组织外露呈海绵状肿块,常合并脊柱裂等其他畸形。产前超声检查可在孕中期通过矢状面扫描观察到特征性"蛙眼征"(frog-eye sign)。目前国际妇产科联盟(FIGO)建议对高风险孕妇进行孕前叶酸补充和产前核磁共振检查以提高检出率。
露脑畸胎(又称露脑畸形)是一种严重的先天性神经管发育缺陷,主要表现为胎儿颅骨缺失导致脑组织直接暴露在外。以下是综合多个来源的详细解释:
露脑畸形属于神经管闭合不全的病变,核心特征是颅骨部分或全部缺失,脑组织仅被脑膜覆盖,缺乏皮肤和颅骨保护。随着孕期进展,暴露的脑组织长期浸泡在羊水中,可能逐渐破碎脱落,最终发展为无脑儿(仅存颅底和面部结构)。
该畸形与孕期营养和环境影响密切相关,需通过产前筛查早期发现。若确诊,需由专业医生评估后制定处理方案。
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