并脑独眼畸胎英文解释翻译、并脑独眼畸胎的近义词、反义词、例句
英语翻译:
【医】 cyclocephalus
分词翻译:
并的英语翻译:
combine; equally
脑的英语翻译:
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon
独眼畸胎的英语翻译:
【医】 cyclopic monster; fused eyeball; monoculus; monophthalmus; monops
synophthalmus
专业解析
并脑独眼畸胎(Synophthalmia-Cyclopia Sequence)是一种极其罕见的严重先天性畸形,其特征为:
-
前脑融合畸形(Holoprosencephaly):胚胎发育早期,前脑(Prosencephalon)未能正常分裂为左右两个大脑半球,导致单一或融合的脑室结构。这是该畸形的核心神经病理基础。
-
独眼畸形(Cyclopia):面部中线结构严重发育缺陷,表现为:
- 仅存在一个眼眶(单眼眶)。
- 眼眶内可能包含一只融合的眼球(真性独眼畸形),或两个部分融合的眼球(并眼畸形/Synophthalmia),或两个未融合但位于单一眼眶内的眼球。
- 缺失或严重发育不全的鼻子,常代之以一个位于眼上方的管状结构(喙状鼻/Proboscis)。
- 其他面部中线结构(如人中、上唇、腭)严重异常或缺失。
汉英词典角度解释:
- 并脑 (bìng nǎo):对应Synophthalmia(严格指眼部融合)或更广义的Holoprosencephaly(前脑未分裂)。此处的“并”意指“合并、融合”。
- 独眼 (dú yǎn):对应Cyclopia,指单一眼睛或单一眼眶的外观。
- 畸胎 (jī tāi):对应Malformation 或Teratogen-induced anomaly,指严重的先天性结构畸形。
- 因此,“并脑独眼畸胎”作为一个整体医学术语,描述了前脑未分裂合并单一眼眶/眼球的严重畸形序列。
胚胎学与病因:
该畸形源于胚胎发育第3-4周时,脊索前中胚层(Prechordal mesoderm)的诱导信号异常,导致前脑和面部中线结构(包括眼原基)的发育严重受阻。常见原因包括:
- 染色体异常:如13三体综合征(Patau综合征)是最常见的关联染色体病。
- 基因突变:涉及 SHH (Sonic Hedgehog), ZIC2, SIX3, TGIF1 等调控前脑和面部发育的关键基因。
- 母体因素:妊娠早期糖尿病是明确的环境风险因素。
- 致畸物暴露:如酒精、维甲酸等。
临床意义与预后:
并脑独眼畸胎是致死性畸形。绝大多数受累胎儿会发生宫内死亡或出生后不久死亡。存活者通常伴有严重的神经功能障碍(如癫痫、智力障碍)和喂养困难。产前超声检查可在孕早期(11-14周)识别其特征性面部异常和前脑畸形。
权威参考来源:
- 默克手册专业版 - 前脑无裂畸形 (Holoprosencephaly):提供详细的定义、分类、病因和临床表现概述。https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/holoprosencephaly
- 美国国家医学图书馆 - Genetics Home Reference (现并入MedlinePlus) - 13三体综合征:阐述13三体综合征的临床表现,包括其与独眼畸形和前脑无裂畸形的强关联。https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/
- 《人类畸形学》(Human Malformations)相关章节:提供胚胎学基础、畸形谱系和诊断细节。(书籍类来源,无直接链接,内容基于标准医学教材知识)
- 《产前诊断》(Prenatal Diagnosis)期刊文献:讨论产前超声和MRI在诊断前脑无裂畸形及相关面部畸形(如独眼)中的应用和表现。(代表同行评议期刊证据)
网络扩展解释
“并脑独眼畸胎”是一种罕见的严重先天性畸形,涉及脑部和眼部发育异常的综合病症。以下是详细解释:
一、定义与特征
-
核心表现
该畸形包含两种主要异常:
- 前脑无裂畸形(并脑):胚胎期前脑未能正常分裂为左右半球,导致大脑结构异常。
- 独眼畸形:双眼组织完全或部分融合,形成单一眼眶,常位于前额中央,可能伴随无眼球或小眼球等异常。
-
其他伴随症状
可能合并面部中线结构缺陷(如无鼻、喙状鼻)、视神经融合,以及严重的中枢神经系统异常。
二、病因与机制
- 胚胎发育异常:主要因胚胎早期(妊娠3-4周)神经管闭合障碍,导致前脑分裂失败及视泡融合。
- 影响因素:可能与遗传突变(如染色体三倍体)、环境因素(如药物、辐射)或母体代谢异常有关,但具体机制尚未完全明确。
三、诊断与预后
- 产前筛查:通过超声或MRI可发现胎儿颅脑结构异常及面部畸形,结合基因检测辅助诊断。
- 预后:多数为死胎或出生后短期内死亡,存活者常伴严重智力障碍及多器官畸形。
四、处理建议
- 终止妊娠:确诊后通常建议终止妊娠,以减少对孕妇身心及医疗资源的负担。
- 出生后干预:若存活,可通过手术植入义眼改善外观,但无法恢复视力或神经功能。
扩展说明
需注意区分“独眼畸形”与“并眼畸形”:后者指双眼部分融合但保留双瞳孔,畸形程度较轻。该病症的罕见性和复杂性需多学科协作诊疗。
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