并腦獨眼畸胎英文解釋翻譯、并腦獨眼畸胎的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯:
【醫】 cyclocephalus
分詞翻譯:
并的英語翻譯:
combine; equally
腦的英語翻譯:
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【醫】 brain; encephalo; encephalon
獨眼畸胎的英語翻譯:
【醫】 cyclopic monster; fused eyeball; monoculus; monophthalmus; monops
synophthalmus
專業解析
并腦獨眼畸胎(Synophthalmia-Cyclopia Sequence)是一種極其罕見的嚴重先天性畸形,其特征為:
-
前腦融合畸形(Holoprosencephaly):胚胎發育早期,前腦(Prosencephalon)未能正常分裂為左右兩個大腦半球,導緻單一或融合的腦室結構。這是該畸形的核心神經病理基礎。
-
獨眼畸形(Cyclopia):面部中線結構嚴重發育缺陷,表現為:
- 僅存在一個眼眶(單眼眶)。
- 眼眶内可能包含一隻融合的眼球(真性獨眼畸形),或兩個部分融合的眼球(并眼畸形/Synophthalmia),或兩個未融合但位于單一眼眶内的眼球。
- 缺失或嚴重發育不全的鼻子,常代之以一個位于眼上方的管狀結構(喙狀鼻/Proboscis)。
- 其他面部中線結構(如人中、上唇、腭)嚴重異常或缺失。
漢英詞典角度解釋:
- 并腦 (bìng nǎo):對應Synophthalmia(嚴格指眼部融合)或更廣義的Holoprosencephaly(前腦未分裂)。此處的“并”意指“合并、融合”。
- 獨眼 (dú yǎn):對應Cyclopia,指單一眼睛或單一眼眶的外觀。
- 畸胎 (jī tāi):對應Malformation 或Teratogen-induced anomaly,指嚴重的先天性結構畸形。
- 因此,“并腦獨眼畸胎”作為一個整體醫學術語,描述了前腦未分裂合并單一眼眶/眼球的嚴重畸形序列。
胚胎學與病因:
該畸形源于胚胎發育第3-4周時,脊索前中胚層(Prechordal mesoderm)的誘導信號異常,導緻前腦和面部中線結構(包括眼原基)的發育嚴重受阻。常見原因包括:
- 染色體異常:如13三體綜合征(Patau綜合征)是最常見的關聯染色體病。
- 基因突變:涉及 SHH (Sonic Hedgehog), ZIC2, SIX3, TGIF1 等調控前腦和面部發育的關鍵基因。
- 母體因素:妊娠早期糖尿病是明确的環境風險因素。
- 緻畸物暴露:如酒精、維甲酸等。
臨床意義與預後:
并腦獨眼畸胎是緻死性畸形。絕大多數受累胎兒會發生宮内死亡或出生後不久死亡。存活者通常伴有嚴重的神經功能障礙(如癫痫、智力障礙)和喂養困難。産前超聲檢查可在孕早期(11-14周)識别其特征性面部異常和前腦畸形。
權威參考來源:
- 默克手冊專業版 - 前腦無裂畸形 (Holoprosencephaly):提供詳細的定義、分類、病因和臨床表現概述。https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/holoprosencephaly
- 美國國家醫學圖書館 - Genetics Home Reference (現并入MedlinePlus) - 13三體綜合征:闡述13三體綜合征的臨床表現,包括其與獨眼畸形和前腦無裂畸形的強關聯。https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/
- 《人類畸形學》(Human Malformations)相關章節:提供胚胎學基礎、畸形譜系和診斷細節。(書籍類來源,無直接鍊接,内容基于标準醫學教材知識)
- 《産前診斷》(Prenatal Diagnosis)期刊文獻:讨論産前超聲和MRI在診斷前腦無裂畸形及相關面部畸形(如獨眼)中的應用和表現。(代表同行評議期刊證據)
網絡擴展解釋
“并腦獨眼畸胎”是一種罕見的嚴重先天性畸形,涉及腦部和眼部發育異常的綜合病症。以下是詳細解釋:
一、定義與特征
-
核心表現
該畸形包含兩種主要異常:
- 前腦無裂畸形(并腦):胚胎期前腦未能正常分裂為左右半球,導緻大腦結構異常。
- 獨眼畸形:雙眼組織完全或部分融合,形成單一眼眶,常位于前額中央,可能伴隨無眼球或小眼球等異常。
-
其他伴隨症狀
可能合并面部中線結構缺陷(如無鼻、喙狀鼻)、視神經融合,以及嚴重的中樞神經系統異常。
二、病因與機制
- 胚胎發育異常:主要因胚胎早期(妊娠3-4周)神經管閉合障礙,導緻前腦分裂失敗及視泡融合。
- 影響因素:可能與遺傳突變(如染色體三倍體)、環境因素(如藥物、輻射)或母體代謝異常有關,但具體機制尚未完全明确。
三、診斷與預後
- 産前篩查:通過超聲或MRI可發現胎兒顱腦結構異常及面部畸形,結合基因檢測輔助診斷。
- 預後:多數為死胎或出生後短期内死亡,存活者常伴嚴重智力障礙及多器官畸形。
四、處理建議
- 終止妊娠:确診後通常建議終止妊娠,以減少對孕婦身心及醫療資源的負擔。
- 出生後幹預:若存活,可通過手術植入義眼改善外觀,但無法恢複視力或神經功能。
擴展說明
需注意區分“獨眼畸形”與“并眼畸形”:後者指雙眼部分融合但保留雙瞳孔,畸形程度較輕。該病症的罕見性和複雜性需多學科協作診療。
分類
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