
【医】 dystrophia endothelialis corneae
角膜内皮营养不良(Corneal Endothelial Dystrophy)是一种影响角膜最内层细胞——内皮细胞的遗传性眼部疾病。角膜内皮细胞的主要功能是维持角膜的脱水状态和透明度。当这些细胞发生营养不良(功能异常或逐渐丧失)时,会导致角膜水肿、增厚和视力下降。
* **内皮细胞功能受损:** 内皮细胞层形成“泵屏障”,主动将角膜基质层中的水分泵入前房,保持角膜相对脱水状态。在营养不良状态下,内皮细胞数量减少(密度降低)、形态异常(多形性)或功能失调(泵功能衰竭),导致泵功能下降。
* **角膜水肿:** 泵功能衰竭导致水分在角膜基质层积聚,角膜发生水肿、增厚。
* **透明度丧失:** 角膜水肿导致光线散射,角膜变得混浊,视力模糊。
* **Fuchs 角膜内皮营养不良:** 这是最常见的类型,通常为常染色体显性遗传。特点是内皮细胞进行性丧失,后弹力层出现特征性的滴状赘疣(guttae)。早期可能无症状,后期出现晨起视力模糊(因夜间闭眼时水肿加重)、疼痛性大泡性角膜病变等。
* **先天性遗传性内皮营养不良:** 出生时或婴儿期发病,表现为严重的角膜水肿和混浊,常伴有眼球震颤。分为常染色体隐性(CHED1)和常染色体显性(CHED2)两种亚型。
* **后部多形性角膜营养不良:** 相对少见,内皮细胞发生异常转化,呈现类似上皮或成纤维细胞的形态(多形性),可伴有虹膜前粘连和青光眼风险。
* **视力下降:** 由角膜水肿、混浊引起,通常是进行性的。
* **眩光、光晕:** 尤其在夜间或明亮光线下。
* **眼部不适/疼痛:** 晚期出现角膜上皮大泡破裂时引起剧烈疼痛(大泡性角膜病变)。
* **晨起视力模糊:** 因睡眠时眼睑闭合,角膜暴露减少,水肿加重,睁眼后随着水分蒸发,视力可能暂时改善(Fuchs营养不良常见)。
* **角膜检查体征:** 角膜增厚、混浊,内皮镜检查可见内皮细胞密度降低、形态异常(多形性、大小不等)、guttae(Fuchs)。
* **裂隙灯显微镜检查:** 观察角膜水肿、混浊、guttae、大泡等。
* **角膜测厚:** 测量角膜厚度(中央角膜厚度增加是水肿的指标)。
* **角膜内皮镜检查:** 评估内皮细胞密度、形态和分布,是诊断和随访的关键。
* **共聚焦显微镜:** 提供更高分辨率的活体角膜内皮细胞成像。
* **早期/轻度:** 高渗盐水滴眼液或眼膏(如5%氯化钠)减轻角膜水肿;软性角膜接触镜缓解大泡破裂引起的疼痛。
* **晚期/重度:** 当视力严重受损或疼痛无法控制时,需进行**角膜内皮移植术**。目前主流手术是:
* **后弹力层内皮角膜移植术:** 仅替换病变的内皮层和后弹力层,保留受体健康的角膜基质和前弹力层,创伤小、恢复快、排斥反应率低、视力预后好。
* **穿透性角膜移植术:** 在DSEK/DMEK广泛应用前是标准术式,现主要用于合并严重基质瘢痕等复杂病例。
权威参考来源:
角膜内皮营养不良是一种遗传性眼科疾病,主要因角膜内皮细胞功能异常导致角膜水肿和视力下降。以下是详细解析:
角膜内皮营养不良属于角膜营养不良的一种类型,以角膜内皮细胞进行性退化为特征。正常角膜内皮细胞负责维持角膜透明性,当这些细胞因基因突变(常染色体显性遗传)或代谢异常无法再生时,会出现细胞密度下降、功能失代偿,导致角膜水肿和结构改变。
Fuchs角膜内皮营养不良(最常见类型):
继发性病变:
如需进一步了解不同类型角膜营养不良的差异或具体治疗方案,可参考医学文献或咨询眼科专家。
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