
【医】 pseudohermaphroditic
artificial; fake; false; furlough; holiday; if; sham
【计】 F
【医】 pseud-; pseudo-
a few; both; tael; twain; two
【医】 amb-; ambi-; ambo-; amphi-; bi-; di-; diplo-
【经】 tael
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【医】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
假两性畸形(pseudohermaphroditism)是指个体性腺(睾丸或卵巢)与外部生殖器表型不一致的先天性发育异常。根据性腺类型可分为两类:
一、核心定义与分类
男性假两性畸形
性腺为睾丸,但外生殖器呈现女性化特征(如尿道下裂、隐睾)或模糊状态。主要因雄激素合成障碍、5α-还原酶缺乏导致双氢睾酮不足,或雄激素受体异常引起。
女性假两性畸形
性腺为卵巢,但外生殖器男性化(如阴蒂肥大、阴唇融合)。最常见于先天性肾上腺皮质增生症(CAH),因21-羟化酶缺陷导致雄激素过量分泌所致。
二、关键临床特征
三、术语权威参考
四、临床意义 早期诊断可通过新生儿筛查(如17-OHP检测)发现CAH病例,及时干预可预防肾上腺危象及性别认同障碍。多学科诊疗团队(内分泌科、泌尿外科、心理科)协作对改善预后至关重要。
文献来源
假两性畸形是一种性发育异常疾病,指个体的性腺(睾丸或卵巢)与外生殖器及第二性征不一致的现象。根据性腺类型可分为以下两类:
一、男性假两性畸形
二、女性假两性畸形
诊断与鉴别
需通过染色体核型分析、性激素检测及影像学检查,与真两性畸形(同时存在睾丸和卵巢组织)区分。早期干预有助于改善生理功能和社会适应。
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