
【医】 pseudoallele
artificial; fake; false; furlough; holiday; if; sham
【计】 F
【医】 pseud-; pseudo-
【医】 allel; allele; allelic genes; allelomorph
假等位基因(pseudodiallele)是遗传学中描述特殊基因关系的术语,指表型相似但实际位于同源染色体不同位点的非等位基因。该概念最早由摩尔根学派遗传学家Curt Stern在1931年果蝇实验中发现,其本质是染色体微小倒位导致的基因位置邻近效应。与经典等位基因不同,假等位基因可通过染色体重组事件分离,这一特性使其成为基因精细定位的重要研究对象。
在功能层面,假等位基因表现为三点特征:
分子遗传学研究表明,假等位基因现象常见于串联重复基因簇(如人类血红蛋白基因家族)和基因组重复区域。其临床意义在于解释某些遗传病的拟显性表现,例如β-地中海贫血中由HBB基因簇不同位点突变引发的相似贫血表型。
权威参考文献:
假等位基因(又称拟等位基因)是遗传学中的一个概念,其核心特征在于:它们虽然表现出类似等位基因的遗传行为或表型效应,但实质上属于非等位基因。以下是详细解释:
特征 | 真等位基因 | 假等位基因 |
---|---|---|
基因座位置 | 相同 | 不同 |
重组分离可能性 | 不可分离(同一基因) | 可通过重组分离 |
分子机制 | 同一基因的突变 | 不同基因的独立突变 |
假等位基因的存在提示遗传分析需结合分子定位(如物理图谱或测序),仅凭表型或遗传连锁分析可能导致误判。这一概念对理解基因冗余、表型复杂性及进化中的基因复制事件有重要价值。
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