
【医】 phocomelia; phocomelus; phocomely
海豹肢畸形(phocomelia)是一种罕见的先天性肢体畸形,表现为四肢近端发育不全或缺失,远端肢体直接附着于躯干,形似海豹的鳍状肢。该术语源自希腊语“phōkē”(海豹)和“melos”(肢体)。根据世界卫生组织(WHO)先天性畸形分类标准,海豹肢畸形属于肢体减少缺陷的亚型。其病理特征包括长骨(如肱骨、股骨)严重缩短或完全缺失,可能伴随手部或足部畸形,部分病例合并面部、心脏或神经系统异常。
历史上,该病症因20世纪50-60年代沙利度胺(反应停)药物致畸事件引发关注。《新英格兰医学杂志》研究指出,孕妇在妊娠早期服用沙利度胺可导致胎儿海豹肢畸形发生率提高200倍。现代医学通过超声检查可在孕中期发现典型体征,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议结合基因检测排除染色体异常相关病因。治疗方法包括假肢适配和功能康复训练,国际假肢与矫形器协会(ISPO)数据显示早期干预可改善80%患者的生活质量。
海豹肢畸形(Phocomelia)是一种罕见的先天性肢体畸形,主要表现为四肢严重发育不全或缺失,手或脚直接连接躯干,形似海豹的鳍状肢体。以下是详细解释:
海豹肢畸形属于肢体短缩畸形,表现为上肢或下肢骨骼(如肱骨、尺桡骨)未发育或极度短小,导致肢体呈短小鳍状。部分病例合并面部畸形(如唇腭裂)、小头畸形或内脏发育异常。
如需进一步了解具体病例或医学细节,可参考权威医学文献或上述来源中的高置信度内容(如、)。
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