
【醫】 macromelus
【醫】 macromelia; macromely; megalomelia
person; this
"巨肢者"是漢語中對特定醫學症狀的術語性表述,對應的英文翻譯為"macrodactyly patient"或"person with macrodactyly"。該詞由"巨肢"(macrodactyly)和"者"(person with)構成,指代肢體局部異常肥大的患者,屬于先天性肢體發育異常的範疇。
根據《中華醫學大辭典》的釋義,該症狀主要表現為手指或足趾的過度生長,可能伴隨脂肪組織增生和骨骼變形。約翰霍普金斯大學醫學院的研究指出,此類畸形多與神經纖維瘤病或PIK3CA基因突變有關,常見于嬰幼兒期顯現。
世界衛生組織《國際疾病分類》第11版(ICD-11)将其歸類于Q87.2先天性肢體畸形條目,強調該症狀可能引發關節功能障礙和心理健康問題。《骨科手術學》記載,目前治療手段包括骨骺阻滞術和軟組織減容術,但完全矯正仍存在醫學挑戰。
“巨肢者”指患有巨肢症的個體。巨肢症是一種以肢體異常過度發育為特征的疾病,主要表現為四肢(如手指、手掌或整個肢體)明顯超過正常尺寸,影響生理功能及心理健康。以下是詳細解析:
巨肢症可分為兩類:
目前尚無特效藥物,手術是主要手段,但面臨以下難點:
巨肢症需早發現、早幹預,治療需結合整形外科與多學科協作。患者需關注生理功能恢複及心理疏導,以改善生活質量。
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