
【医】 dyssynergia cerebellaris myoclonica; Hunt's disease
【医】 fibrillary chorea; myoclonia; myoclonus; myospasia; myospasis
nondouloareux tic; paramyoclonus
cerebella; cerebellum
【医】 cerebellum; encephalion; epencephal; epencephalon; little brain
micrencephalon; opisthencephalon; parencephalon
【医】 dyssynergia
肌阵挛性小脑协同失调(Myoclonus Cerebellar Dyssynergia)是一种罕见的神经系统疾病,其特征是肌阵挛(突然、短暂的肌肉不自主收缩)与小脑功能异常导致的运动协调障碍同时存在。该疾病名称包含三个核心概念:
肌阵挛(Myoclonus)
表现为肌肉群突发性、短暂性抽搐,可由自主运动、感觉刺激或情绪变化诱发。此类症状常与皮层下或脑干神经元异常放电相关。
小脑协同失调(Cerebellar Dyssynergia)
小脑是调控运动协调和平衡的核心结构。协同失调表现为动作分解(如轮替运动障碍)、步态不稳及意向性震颤,常见于小脑皮层或深部核团损伤。
病理机制关联性
目前研究认为,该疾病可能与遗传性代谢异常(如线粒体脑病)或神经退行性病变相关,部分病例与SCARB2基因突变导致的溶酶体功能障碍有关。
该术语在临床诊断中需与多系统萎缩、脊髓小脑共济失调等疾病进行鉴别。诊断依赖神经电生理检查(如肌电图)和MRI对小脑结构的评估。
肌阵挛性小脑协同失调(Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica),又称Ramsay Hunt综合征(RHS),是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为肌阵挛、小脑性共济失调及癫痫发作。以下是综合多个权威来源的详细解释:
如需进一步了解诊断标准或具体治疗方案,可参考神经内科专业指南或遗传咨询。
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