肌陣攣性小腦協同失調英文解釋翻譯、肌陣攣性小腦協同失調的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dyssynergia cerebellaris myoclonica; Hunt's disease

分詞翻譯：

肌陣攣的英語翻譯：

【醫】 fibrillary chorea; myoclonia; myoclonus; myospasia; myospasis
nondouloareux tic; paramyoclonus

小腦的英語翻譯：

cerebella; cerebellum
【醫】 cerebellum; encephalion; epencephal; epencephalon; little brain
micrencephalon; opisthencephalon; parencephalon

協同失調的英語翻譯：

【醫】 dyssynergia

專業解析

肌陣攣性小腦協同失調（Myoclonus Cerebellar Dyssynergia）是一種罕見的神經系統疾病，其特征是肌陣攣（突然、短暫的肌肉不自主收縮）與小腦功能異常導緻的運動協調障礙同時存在。該疾病名稱包含三個核心概念：

1. 肌陣攣（Myoclonus）

   表現為肌肉群突發性、短暫性抽搐，可由自主運動、感覺刺激或情緒變化誘發。此類症狀常與皮層下或腦幹神經元異常放電相關。

2. 小腦協同失調（Cerebellar Dyssynergia）

   小腦是調控運動協調和平衡的核心結構。協同失調表現為動作分解（如輪替運動障礙）、步态不穩及意向性震顫，常見于小腦皮層或深部核團損傷。

3. 病理機制關聯性

   目前研究認為，該疾病可能與遺傳性代謝異常（如線粒體腦病）或神經退行性病變相關，部分病例與SCARB2基因突變導緻的溶酶體功能障礙有關。

該術語在臨床診斷中需與多系統萎縮、脊髓小腦共濟失調等疾病進行鑒别。診斷依賴神經電生理檢查（如肌電圖）和MRI對小腦結構的評估。

網絡擴展解釋

肌陣攣性小腦協同失調（Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica），又稱Ramsay Hunt綜合征（RHS），是一種罕見的遺傳性神經系統疾病，主要表現為肌陣攣、小腦性共濟失調及癫痫發作。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與病因

• 疾病性質：屬于常染色體隱性遺傳的脊髓小腦型共濟失調，歸類于遺傳性運動障礙疾病。
• 發病機制：主要與基因突變相關，尤其是編碼小腦鈣離子通道蛋白的基因異常，導緻神經元過度興奮，引發肌肉不自主收縮和小腦功能紊亂。

2.主要臨床表現

• 肌陣攣：突發、短暫且不自主的肌肉抽動，常見于面部、四肢或軀幹，可由聲光刺激或情緒波動誘發，運動時加重。
• 小腦性共濟失調：核心症狀，表現為步态不穩、意向性震顫、眼球震顫、構音障礙（如吟詩樣語言）等。
• 癫痫發作：部分患者可能出現強直陣攣性癫痫，但發作頻率通常較低。
• 其他症狀：輕度認知障礙（如記憶力下降）、吞咽困難等，嚴重時可并發褥瘡或肺部感染。

3.遺傳與發病特點

• 遺傳方式：常染色體隱性遺傳，需父母雙方攜帶緻病基因。
• 發病年齡：多在兒童期或青少年期（7-21歲）起病，部分為散發病例。

4.診斷與治療

• 診斷依據：結合家族史、典型症狀（肌陣攣+共濟失調）及基因檢測，需與進行性肌陣攣性癫痫等疾病鑒别。
• 治療原則：以藥物控制症狀為主，如抗癫痫藥（丙戊酸鈉）、肌陣攣抑制劑（氯硝西泮）等；預後相對良好，尤其未合并癫痫者。

5.别名與曆史

• 該病由Ramsay Hunt于1921年首次描述，故曾用名“Ramsay Hunt綜合征”，但後續研究發現其臨床異質性較大。

如需進一步了解診斷标準或具體治療方案，可參考神經内科專業指南或遺傳咨詢。

分類

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏覽...

【别人正在浏覽】