英语翻译：

【化】 tyrosinuria
【医】 tyrosinuria

分词翻译：

酪氨的英语翻译：

【机】 tyramine

酸尿的英语翻译：

【医】 aciduria

专业解析

酪氨酸尿（Tyrosinuria）是一种罕见的遗传性代谢疾病，表现为尿液中酪氨酸及其代谢产物异常升高。该病症主要由酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，例如酪氨酸氨基转移酶（TAT）或4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPD）的遗传性缺陷，导致酪氨酸在体内积累并随尿液排出。

核心特征解析：

1. 病因机制

   酪氨酸尿属于常染色体隐性遗传病，与酪氨酸代谢相关的基因突变（如TAT基因或HPD基因）会导致酪氨酸分解受阻，进而引发血液及尿液中酪氨酸浓度升高。部分病例与肝肾功能异常相关。

2. 临床表现

   患者可能出现肝损伤、肾小管功能障碍、发育迟缓及神经系统症状。婴幼儿期常见喂养困难、呕吐和黄疸，长期未治疗可能发展为肝硬化或佝偻病。

3. 诊断标准

   确诊需通过尿液氨基酸分析检测酪氨酸水平，并结合血液生化指标（如血酪氨酸浓度＞200 μmol/L）。基因检测可明确特定突变位点。

权威参考资料：

• 美国国家医学图书馆（MedlinePlus）遗传代谢疾病数据库
• 《默克诊疗手册》代谢障碍章节
• 欧洲罕见病联盟（EURORDIS）酪氨酸代谢病指南

（注：以上来源为示例性引用，实际引用时需替换为具体文献链接或出版物信息）

网络扩展解释

酪氨酸尿是指尿液中酪氨酸及其代谢产物异常增多的现象，通常与代谢障碍或疾病相关。以下是综合解释：

1.定义与机制

酪氨酸尿可分为生理性和病理性两类：

• 生理性：正常人尿液中含少量酪氨酸，无临床症状，无需干预。
• 病理性：因酪氨酸代谢途径中关键酶缺乏（如苯丙氨酸羟化酶、对羟基苯丙酮酸氧化酶等），导致酪氨酸及其代谢产物（如对羟基苯丙酮酸）在体内蓄积并通过尿液排出。

2.病因与疾病关联

• 遗传性代谢病：如酪氨酸血症Ⅰ型、Ⅱ型，属常染色体隐性遗传病，表现为肝肾功能异常。
• 获得性因素：急性中毒（磷、氯仿等）、肝坏死、肝硬化、糖尿病昏迷等也可能引发酪氨酸尿。

3.临床表现

患者可能出现肝脏损伤（如结节性肝硬化、脾大）、肾小管功能障碍（如多尿、电解质紊乱），严重时影响神经系统发育。

4.检测与意义

• 检测方法：尿酪氨酸定性试验（亚硝基苯酚法），正常结果为阴性。
• 临床价值：异常升高需结合其他检查，辅助诊断代谢性疾病或评估肝肾功能状态。部分癌症筛查试剂盒可能包含酪氨酸检测，但需结合其他指标综合判断。

建议

若尿检显示酪氨酸水平异常，应及时就医排查遗传代谢病、肝病或中毒等潜在病因，并针对性治疗。

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