英語翻譯：

【化】 tyrosinuria
【醫】 tyrosinuria

分詞翻譯：

酪氨的英語翻譯：

【機】 tyramine

酸尿的英語翻譯：

【醫】 aciduria

專業解析

酪氨酸尿（Tyrosinuria）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，表現為尿液中酪氨酸及其代謝産物異常升高。該病症主要由酪氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，例如酪氨酸氨基轉移酶（TAT）或4-羟基苯丙酮酸雙加氧酶（HPD）的遺傳性缺陷，導緻酪氨酸在體内積累并隨尿液排出。

核心特征解析：

1. 病因機制

   酪氨酸尿屬于常染色體隱性遺傳病，與酪氨酸代謝相關的基因突變（如TAT基因或HPD基因）會導緻酪氨酸分解受阻，進而引發血液及尿液中酪氨酸濃度升高。部分病例與肝腎功能異常相關。

2. 臨床表現

   患者可能出現肝損傷、腎小管功能障礙、發育遲緩及神經系統症狀。嬰幼兒期常見喂養困難、嘔吐和黃疸，長期未治療可能發展為肝硬化或佝偻病。

3. 診斷标準

   确診需通過尿液氨基酸分析檢測酪氨酸水平，并結合血液生化指标（如血酪氨酸濃度＞200 μmol/L）。基因檢測可明确特定突變位點。

權威參考資料：

• 美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）遺傳代謝疾病數據庫
• 《默克診療手冊》代謝障礙章節
• 歐洲罕見病聯盟（EURORDIS）酪氨酸代謝病指南

（注：以上來源為示例性引用，實際引用時需替換為具體文獻鍊接或出版物信息）

網絡擴展解釋

酪氨酸尿是指尿液中酪氨酸及其代謝産物異常增多的現象，通常與代謝障礙或疾病相關。以下是綜合解釋：

1.定義與機制

酪氨酸尿可分為生理性和病理性兩類：

• 生理性：正常人尿液中含少量酪氨酸，無臨床症狀，無需幹預。
• 病理性：因酪氨酸代謝途徑中關鍵酶缺乏（如苯丙氨酸羟化酶、對羟基苯丙酮酸氧化酶等），導緻酪氨酸及其代謝産物（如對羟基苯丙酮酸）在體内蓄積并通過尿液排出。

2.病因與疾病關聯

• 遺傳性代謝病：如酪氨酸血症Ⅰ型、Ⅱ型，屬常染色體隱性遺傳病，表現為肝腎功能異常。
• 獲得性因素：急性中毒（磷、氯仿等）、肝壞死、肝硬化、糖尿病昏迷等也可能引發酪氨酸尿。

3.臨床表現

患者可能出現肝髒損傷（如結節性肝硬化、脾大）、腎小管功能障礙（如多尿、電解質紊亂），嚴重時影響神經系統發育。

4.檢測與意義

• 檢測方法：尿酪氨酸定性試驗（亞硝基苯酚法），正常結果為陰性。
• 臨床價值：異常升高需結合其他檢查，輔助診斷代謝性疾病或評估肝腎功能狀态。部分癌症篩查試劑盒可能包含酪氨酸檢測，但需結合其他指标綜合判斷。

建議

若尿檢顯示酪氨酸水平異常，應及時就醫排查遺傳代謝病、肝病或中毒等潛在病因，并針對性治療。

分類

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏覽...

【别人正在浏覽】