外胚层发育不良英文解释翻译、外胚层发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 ectodermal dysplasia

分词翻译：

外胚层的英语翻译：

【医】 animal-germ layer; dermal layer; ectoblast; ectoderm; epiblast
neurodermal layer

发育不良的英语翻译：

【医】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

专业解析

外胚层发育不良（Ectodermal Dysplasia，ED）是一组以胚胎外胚层结构发育异常为特征的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发、牙齿、汗腺及指甲等衍生自外胚层的组织。其核心病理机制与基因突变导致的外胚层细胞分化或功能缺陷有关[来源1][来源2]。

1.临床表现

典型症状包括皮肤干燥脆弱、毛发稀疏或缺失（少毛症）、牙齿发育不全（如先天性缺牙或锥形牙），以及汗腺功能异常引发的无汗症（无法正常排汗）。部分患者伴随泪腺或唾液腺分泌减少[来源3]。

2.遗传机制

超过200种基因突变与该病相关，常见遗传模式包括X连锁隐性遗传（如_EDA_基因突变）、常染色体显性或隐性遗传（如EDAR、_EDARADD_基因）。突变影响外胚层信号通路（如NF-κB通路），导致细胞间通讯障碍[来源4][来源5]。

3.分类与亚型

根据受累组织不同，ED可分为两大类型：

单纯型：仅累及外胚层结构（如少汗型外胚层发育不良）；
复合型：合并其他系统异常（如免疫缺陷或骨骼畸形）[来源1]。

4.诊断与管理

诊断依赖临床表型、家族史及基因检测。治疗以多学科综合管理为主，包括义齿修复、皮肤保湿、体温调节辅助（如降温背心）及遗传咨询[来源3][来源4]。

引用来源

National Institutes of Health (NIH) Genetic and Rare Diseases Information Center
Orphanet Journal of Rare Diseases
GeneReviews® (NCBI)
American Journal of Medical Genetics
European Journal of Human Genetics

网络扩展解释

外胚层发育不良（Ectodermal Dysplasia，ED）是一组由外胚层分化异常引起的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发、牙齿、指甲及汗腺等外胚层起源的组织和器官。以下是其详细解析：

1.定义与遗传机制

外胚层发育不良属于遗传异质性疾病，由基因突变导致外胚层结构发育异常。其遗传方式包括：

X染色体隐性遗传（最常见，男性患者更多见）；
常染色体显性遗传；
常染色体隐性遗传。

2.临床表现

患者常表现为以下两种或多种症状的组合：

毛发异常：头发、眉毛稀疏或缺失，质地干枯易断；
牙齿缺陷：缺牙、牙齿发育不良或形态异常；
指甲异常：甲板凹陷、干燥易脱落；
汗腺功能障碍：少汗或无汗，导致体温调节障碍、反复发热（婴幼儿常见症状）；
皮肤问题：皮肤干燥、角化过度，易出现皲裂或鳞屑。

3.分类与多样性

根据Freire-Maria分类，目前已发现超过186种亚型，主要分为：

少汗型/无汗型（最常见，伴汗腺发育不全）；
有汗型（汗腺功能正常）；
伴免疫缺陷型等。

4.诊断与治疗

诊断：依据典型症状、家族史及基因检测；
治疗：无特效疗法，以对症支持为主，如使用人工汗液、假牙修复、皮肤保湿等，帮助患者适应生活。

5.预后

疾病通常不影响寿命，部分症状可能随年龄缓解，但需终身管理并发症。全球患者约7000例，高加索人种发病率较高。

如需更完整的分类或遗传咨询信息，可参考来源网页。