外胚層發育不良英文解釋翻譯、外胚層發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 ectodermal dysplasia

分詞翻譯：

外胚層的英語翻譯：

【醫】 animal-germ layer; dermal layer; ectoblast; ectoderm; epiblast
neurodermal layer

發育不良的英語翻譯：

【醫】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

專業解析

外胚層發育不良（Ectodermal Dysplasia，ED）是一組以胚胎外胚層結構發育異常為特征的遺傳性疾病，主要影響皮膚、毛發、牙齒、汗腺及指甲等衍生自外胚層的組織。其核心病理機制與基因突變導緻的外胚層細胞分化或功能缺陷有關[來源1][來源2]。

1.臨床表現

典型症狀包括皮膚幹燥脆弱、毛發稀疏或缺失（少毛症）、牙齒發育不全（如先天性缺牙或錐形牙），以及汗腺功能異常引發的無汗症（無法正常排汗）。部分患者伴隨淚腺或唾液腺分泌減少[來源3]。

2.遺傳機制

超過200種基因突變與該病相關，常見遺傳模式包括X連鎖隱性遺傳（如_EDA_基因突變）、常染色體顯性或隱性遺傳（如EDAR、_EDARADD_基因）。突變影響外胚層信號通路（如NF-κB通路），導緻細胞間通訊障礙[來源4][來源5]。

3.分類與亞型

根據受累組織不同，ED可分為兩大類型：

單純型：僅累及外胚層結構（如少汗型外胚層發育不良）；
複合型：合并其他系統異常（如免疫缺陷或骨骼畸形）[來源1]。

4.診斷與管理

診斷依賴臨床表型、家族史及基因檢測。治療以多學科綜合管理為主，包括義齒修複、皮膚保濕、體溫調節輔助（如降溫背心）及遺傳咨詢[來源3][來源4]。

引用來源

National Institutes of Health (NIH) Genetic and Rare Diseases Information Center
Orphanet Journal of Rare Diseases
GeneReviews® (NCBI)
American Journal of Medical Genetics
European Journal of Human Genetics

網絡擴展解釋

外胚層發育不良（Ectodermal Dysplasia，ED）是一組由外胚層分化異常引起的遺傳性疾病，主要影響皮膚、毛發、牙齒、指甲及汗腺等外胚層起源的組織和器官。以下是其詳細解析：

1.定義與遺傳機制

外胚層發育不良屬于遺傳異質性疾病，由基因突變導緻外胚層結構發育異常。其遺傳方式包括：

X染色體隱性遺傳（最常見，男性患者更多見）；
常染色體顯性遺傳；
常染色體隱性遺傳。

2.臨床表現

患者常表現為以下兩種或多種症狀的組合：

毛發異常：頭發、眉毛稀疏或缺失，質地幹枯易斷；
牙齒缺陷：缺牙、牙齒發育不良或形态異常；
指甲異常：甲闆凹陷、幹燥易脫落；
汗腺功能障礙：少汗或無汗，導緻體溫調節障礙、反複發熱（嬰幼兒常見症狀）；
皮膚問題：皮膚幹燥、角化過度，易出現皲裂或鱗屑。

3.分類與多樣性

根據Freire-Maria分類，目前已發現超過186種亞型，主要分為：

少汗型/無汗型（最常見，伴汗腺發育不全）；
有汗型（汗腺功能正常）；
伴免疫缺陷型等。

4.診斷與治療

診斷：依據典型症狀、家族史及基因檢測；
治療：無特效療法，以對症支持為主，如使用人工汗液、假牙修複、皮膚保濕等，幫助患者適應生活。

5.預後

疾病通常不影響壽命，部分症狀可能隨年齡緩解，但需終身管理并發症。全球患者約7000例，高加索人種發病率較高。

如需更完整的分類或遺傳咨詢信息，可參考來源網頁。