
【医】 Stokes-Adams syndrome
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【化】 geepound
cloud
【医】 nephelo-
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
斯-云二氏综合征(Sturge-Weber syndrome)是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,又称脑颜面血管瘤病。其核心特征为面部毛细血管畸形(葡萄酒色斑)、同侧软脑膜血管瘤及眼部异常,多因体细胞基因突变导致。该病属于非遗传性疾病,由胚胎期血管发育异常引起,发病率为1/20,000-50,000。
临床表现呈现典型三联征:
致病机制与GNAQ基因突变相关,该突变导致RAS-MAPK信号通路异常激活,影响血管内皮细胞分化。诊断主要依靠神经影像学(MRI显示脑回状钙化)和眼科检查。治疗方案包括抗癫痫药物控制、激光治疗皮肤病变,以及针对青光眼和神经功能缺损的多学科管理。
斯-云二氏综合征(Stokes-Adams syndrome)是一种与心脏传导系统异常相关的临床综合征,其核心特征是突发性意识丧失,主要由于心脏传导阻滞导致脑供血不足引起。以下是详细解释:
1. 临床表现 患者会突然出现晕厥、抽搐等症状,通常无预兆,持续时间数秒至数分钟。发作时可能伴随面色苍白、脉搏微弱或消失,严重时可危及生命。
2. 病理机制 主要与三度房室传导阻滞相关,心脏电信号无法正常传导至心室,导致心室率显著下降(甚至心脏停搏),进而引发脑缺血缺氧。
3. 命名来源 该病名源自19世纪两位医生William Stokes和Robert Adams的病例描述,因此被称为斯-云(Stokes-Adams)综合征。
需注意区分:提到的“二氏综合症”实为另一种遗传性皮肤病(与角蛋白基因突变相关),与此综合征无关,属于名称相似但完全不同的疾病。
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