德蘭吉氏綜合征英文解釋翻譯、德蘭吉氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 de Lange's syndrome

分詞翻譯：

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

吉的英語翻譯：

auspicious; dexter; lucky; propitious
【計】 giga

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

德蘭吉氏綜合征（De Lange Syndrome）的規範醫學名稱為科妮莉亞·德蘭吉綜合征（Cornelia de Lange Syndrome，簡稱CdLS），是一種罕見的遺傳性發育障礙。該疾病由荷蘭兒科醫生Cornelia Catharina de Lange于1933年首次系統描述，其核心特征表現為多系統發育異常。

臨床特征包括：

典型面部特征：連眉（一字眉）、長睫毛、鼻梁低平及小頭畸形
生長遲緩：出生體重偏低，終生身高低于正常标準
肢體發育異常：前臂短小、手指屈曲畸形（常見第2、3指并指）
神經認知障礙：約50%患者伴有中重度智力障礙

緻病機制涉及NIPBL、SMC1A等基因突變引發的染色體結構維持異常。美國國立衛生研究院（NIH）研究顯示，約60%病例由NIPBL基因突變引發（來源：NIH Genetic and Rare Diseases Information Center）。

診斷标準依據2018年國際共識指南，結合臨床特征與基因檢測。産前超聲可能發現宮内生長受限、短肢畸形等迹象。目前全球登記病例約2萬例，發病率約1:10,000至1:30,000。

治療管理采取多學科協作模式，包括：

胃腸道異常的手術矯正
行為幹預治療
内分泌激素替代英國醫學期刊《柳葉刀》相關研究指出，早期幹預可改善30%患者的生存質量（來源：The Lancet Child & Adolescent Health）。

網絡擴展解釋

德蘭吉氏綜合征（De Lange syndrome），又稱德朗熱綜合征或Cornelia de Lange綜合征（CdLS），是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為多系統發育異常。以下是其核心特征及信息：

1. 臨床表現

面部特征：小頭畸形、連眉（一字眉）、長睫毛、鼻小且鼻孔上翹、薄唇且口角下垂、小下颌、耳位低等。
生長遲緩：出生時即體格矮小，發育不良，常伴隨智力障礙（多為中度低下）。
其他異常：皮膚多毛、大理石樣花紋，部分患者合并先天性心髒病、消化道畸形或肢體缺陷（如短肢）。

2. 遺傳與病因

多數為散發，但部分病例與基因突變相關，如NIPBL、SMC1A等基因異常可導緻該病。
遺傳方式包括常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳，具體需通過基因檢測确認。

3. 診斷與治療

診斷主要依賴臨床特征，基因檢測可輔助确診。
目前無根治方法，需多學科聯合幹預（如心髒手術、康複訓練等）。

4. 術語補充

英文名稱：De Lange's syndrome 或 Cornelia de Lange syndrome（縮寫CdLS）。

建議：由于該病涉及複雜健康問題，若需進一步了解診療信息，請咨詢遺傳科或兒科專科醫生，并參考權威醫學數據庫（如OMIM或PubMed）。