德兰吉氏综合征英文解释翻译、德兰吉氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 de Lange's syndrome

分词翻译：

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

吉的英语翻译：

auspicious; dexter; lucky; propitious
【计】 giga

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

德兰吉氏综合征（De Lange Syndrome）的规范医学名称为科妮莉亚·德兰吉综合征（Cornelia de Lange Syndrome，简称CdLS），是一种罕见的遗传性发育障碍。该疾病由荷兰儿科医生Cornelia Catharina de Lange于1933年首次系统描述，其核心特征表现为多系统发育异常。

临床特征包括：

典型面部特征：连眉（一字眉）、长睫毛、鼻梁低平及小头畸形
生长迟缓：出生体重偏低，终生身高低于正常标准
肢体发育异常：前臂短小、手指屈曲畸形（常见第2、3指并指）
神经认知障碍：约50%患者伴有中重度智力障碍

致病机制涉及NIPBL、SMC1A等基因突变引发的染色体结构维持异常。美国国立卫生研究院（NIH）研究显示，约60%病例由NIPBL基因突变引发（来源：NIH Genetic and Rare Diseases Information Center）。

诊断标准依据2018年国际共识指南，结合临床特征与基因检测。产前超声可能发现宫内生长受限、短肢畸形等迹象。目前全球登记病例约2万例，发病率约1:10,000至1:30,000。

治疗管理采取多学科协作模式，包括：

胃肠道异常的手术矫正
行为干预治疗
内分泌激素替代英国医学期刊《柳叶刀》相关研究指出，早期干预可改善30%患者的生存质量（来源：The Lancet Child & Adolescent Health）。

网络扩展解释

德兰吉氏综合征（De Lange syndrome），又称德朗热综合征或Cornelia de Lange综合征（CdLS），是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多系统发育异常。以下是其核心特征及信息：

1. 临床表现

面部特征：小头畸形、连眉（一字眉）、长睫毛、鼻小且鼻孔上翘、薄唇且口角下垂、小下颌、耳位低等。
生长迟缓：出生时即体格矮小，发育不良，常伴随智力障碍（多为中度低下）。
其他异常：皮肤多毛、大理石样花纹，部分患者合并先天性心脏病、消化道畸形或肢体缺陷（如短肢）。

2. 遗传与病因

多数为散发，但部分病例与基因突变相关，如NIPBL、SMC1A等基因异常可导致该病。
遗传方式包括常染色体显性遗传或X连锁遗传，具体需通过基因检测确认。

3. 诊断与治疗

诊断主要依赖临床特征，基因检测可辅助确诊。
目前无根治方法，需多学科联合干预（如心脏手术、康复训练等）。

4. 术语补充

英文名称：De Lange's syndrome 或 Cornelia de Lange syndrome（缩写CdLS）。

建议：由于该病涉及复杂健康问题，若需进一步了解诊疗信息，请咨询遗传科或儿科专科医生，并参考权威医学数据库（如OMIM或PubMed）。