假肥大性肌營養不良英文解釋翻譯、假肥大性肌營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Erb's atrophy; Erb's dystropby; Erb's dystrophy
pseudohypertrophic muscular atrophy
pseudohypertrophic muscular dystrophy; pseudomuscular hypertrophy

分詞翻譯：

假肥大的英語翻譯：

【醫】 false hypertrophy; pseudohypertrophy; simulated hypertrophy

性的英語翻譯：

character; gender; nature; quality; sex
【醫】 gam-; gamo-; geno-; sex

肌營養不良的英語翻譯：

【醫】 myodystrophia; myodystrophy

專業解析

假肥大性肌營養不良（Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy）是杜氏肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的常見中文譯名，指一種嚴重的、進行性加重的X連鎖隱性遺傳性肌肉疾病。以下是其詳細解釋：

一、定義與核心特征

假肥大性肌營養不良（DMD）是因抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因突變導緻的疾病。該基因位于X染色體上（Xp21.2），其突變造成肌肉細胞中抗肌萎縮蛋白完全缺失或功能喪失，最終引發進行性肌纖維壞死和肌肉萎縮。

“假肥大”指患者小腿、舌肌等部位因脂肪和結締組織異常增生而呈現“肥大”外觀，實則是肌肉功能退化的表現。

二、病因與遺傳機制

基因缺陷：DMD由DMD基因突變（如缺失、重複、點突變）引起，該基因編碼抗肌萎縮蛋白，對維持肌細胞膜穩定性至關重要。
遺傳方式：X連鎖隱性遺傳。男性發病率顯著高于女性（約1/3500男嬰），女性多為攜帶者，少數因染色體偏斜失活等機制發病。

三、臨床表現

早期症狀（2-5歲）：
- 運動發育遲緩（如行走晚、跑步困難）
- 步态異常（鴨步）、頻繁跌倒
- Gower征陽性（需用手撐腿站立）
進行性肌無力：
- 近端肌肉（骨盆、肩部）先受累，逐漸累及遠端
- 10歲左右喪失獨立行走能力
- 心肌病（20歲後常見）及呼吸肌無力
假性肥大：
- 小腿腓腸肌因脂肪浸潤呈“假性肥大”
- 舌肌、咀嚼肌也可能肥大

四、診斷與治療

診斷方法：
- 血清肌酸激酶（CK）檢測：顯著升高（正常值10-50倍）
- 基因檢測：确診金标準，檢測DMD基因突變
- 肌肉活檢：免疫組化顯示抗肌萎縮蛋白缺失
治療策略：
- 藥物：皮質類固醇（延緩肌無力進展）
- 支持治療：呼吸支持、心髒管理、康複訓練
- 新興療法：外顯子跳躍藥物（如Eteplirsen）、基因治療

五、預後與疾病管理

患者多在20-30歲因呼吸衰竭或心力衰竭離世。規範的多學科管理（神經科、心肺科、康複科）可延長生存期并改善生活質量。

權威參考文獻來源：

Mayo Clinic - Duchenne Muscular Dystrophy Overview
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Duchenne Muscular Dystrophy
MedlinePlus Genetics - DMD Gene
National Organization for Rare Disorders (NORD) - Duchenne Muscular Dystrophy

網絡擴展解釋

假肥大性肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一種遺傳性肌肉退行性疾病，以下是詳細解釋：

一、定義與病因

假肥大性肌營養不良屬于進行性肌營養不良症中最常見的類型，由位于X染色體上的DMD基因突變引起。該基因缺陷導緻抗肌萎縮蛋白缺失，使肌肉細胞膜穩定性下降，逐漸引發肌肉纖維破壞和萎縮。由于男性僅有一條X染色體，故男性發病率顯著高于女性，女性多為攜帶者，但少數情況下也可能發病。

二、臨床表現

運動能力退化
患兒3-5歲出現症狀，表現為走路不穩、易摔倒、爬樓梯困難，逐漸發展為無法獨立行走（DMD型多在12歲前喪失行走能力）。
假性肌肥大
小腿、三角肌等部位因脂肪和結締組織增生呈現“肥大”，實則肌肉萎縮，觸感堅硬。
典型體征
- 鴨步步态：骨盆肌肉無力導緻行走時身體左右搖擺
- Gower征：需用手支撐腿部才能從地面站起
- 翼狀肩胛：肩背部肌肉無力使肩胛骨突出。
并發症
80%患者出現心肌損害，晚期可能發展為呼吸衰竭。

三、分型與預後

類型	發病年齡	病情進展	生存期	心肌受累
DMD型	3-5歲	快速惡化	約25歲前死亡	常見
BMD型	較晚	緩慢	可存活至中老年	少見

（數據綜合自）

四、診斷與治療

診斷：通過基因檢測（檢測DMD基因突變）、血清肌酸激酶水平檢測（顯著升高）及肌肉活檢确診。
治療：目前無根治方法，以康複訓練、激素治療（延緩病情）、心肺功能支持為主，基因療法尚處于研究階段。

五、名詞解析

“假肥大”指肌肉外觀膨大但功能衰退的現象，本質是萎縮的肌纖維被脂肪和結締組織替代。這與真正的肌肉肥大（如運動員肌肉）有本質區别。

假肥大性肌營養不良英文解釋翻譯、假肥大性肌營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

分詞翻譯：

假肥大的英語翻譯：

性的英語翻譯：

肌營養不良的英語翻譯：

專業解析

一、定義與核心特征

二、病因與遺傳機制

三、臨床表現

四、診斷與治療

五、預後與疾病管理

網絡擴展解釋

一、定義與病因

二、臨床表現

三、分型與預後

四、診斷與治療

五、名詞解析

分類

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