英语翻译：

【医】 Erb's atrophy; Erb's dystropby; Erb's dystrophy
pseudohypertrophic muscular atrophy
pseudohypertrophic muscular dystrophy; pseudomuscular hypertrophy

分词翻译：

假肥大的英语翻译：

【医】 false hypertrophy; pseudohypertrophy; simulated hypertrophy

性的英语翻译：

character; gender; nature; quality; sex
【医】 gam-; gamo-; geno-; sex

肌营养不良的英语翻译：

【医】 myodystrophia; myodystrophy

专业解析

假肥大性肌营养不良（Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy）是杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的常见中文译名，指一种严重的、进行性加重的X连锁隐性遗传性肌肉疾病。以下是其详细解释：

---

一、定义与核心特征

假肥大性肌营养不良（DMD）是因抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的疾病。该基因位于X染色体上（Xp21.2），其突变造成肌肉细胞中抗肌萎缩蛋白完全缺失或功能丧失，最终引发进行性肌纤维坏死和肌肉萎缩。

“假肥大”指患者小腿、舌肌等部位因脂肪和结缔组织异常增生而呈现“肥大”外观，实则是肌肉功能退化的表现 。

---

二、病因与遗传机制

• 基因缺陷：DMD由DMD基因突变（如缺失、重复、点突变）引起，该基因编码抗肌萎缩蛋白，对维持肌细胞膜稳定性至关重要 。
• 遗传方式：X连锁隐性遗传。男性发病率显著高于女性（约1/3500男婴），女性多为携带者，少数因染色体偏斜失活等机制发病 。

---

三、临床表现

1. 早期症状（2-5岁）：
   • 运动发育迟缓（如行走晚、跑步困难）
   • 步态异常（鸭步）、频繁跌倒
   • Gower征阳性（需用手撑腿站立）
2. 进行性肌无力：
   • 近端肌肉（骨盆、肩部）先受累，逐渐累及远端
   • 10岁左右丧失独立行走能力
   • 心肌病（20岁后常见）及呼吸肌无力
3. 假性肥大：
   • 小腿腓肠肌因脂肪浸润呈“假性肥大”
   • 舌肌、咀嚼肌也可能肥大

---

四、诊断与治疗

• 诊断方法：
  • 血清肌酸激酶（CK）检测：显著升高（正常值10-50倍）
  • 基因检测：确诊金标准，检测DMD基因突变
  • 肌肉活检：免疫组化显示抗肌萎缩蛋白缺失
• 治疗策略：
  • 药物：皮质类固醇（延缓肌无力进展）
  • 支持治疗：呼吸支持、心脏管理、康复训练
  • 新兴疗法：外显子跳跃药物（如Eteplirsen）、基因治疗

---

五、预后与疾病管理

患者多在20-30岁因呼吸衰竭或心力衰竭离世。规范的多学科管理（神经科、心肺科、康复科）可延长生存期并改善生活质量 。

---

权威参考文献来源：

1. Mayo Clinic - Duchenne Muscular Dystrophy Overview
2. NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Duchenne Muscular Dystrophy
3. MedlinePlus Genetics - DMD Gene
4. National Organization for Rare Disorders (NORD) - Duchenne Muscular Dystrophy

网络扩展解释

假肥大性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一种遗传性肌肉退行性疾病，以下是详细解释：

一、定义与病因

假肥大性肌营养不良属于进行性肌营养不良症中最常见的类型，由位于X染色体上的DMD基因突变引起。该基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺失，使肌肉细胞膜稳定性下降，逐渐引发肌肉纤维破坏和萎缩。由于男性仅有一条X染色体，故男性发病率显著高于女性，女性多为携带者，但少数情况下也可能发病。

二、临床表现

1. 运动能力退化
   患儿3-5岁出现症状，表现为走路不稳、易摔倒、爬楼梯困难，逐渐发展为无法独立行走（DMD型多在12岁前丧失行走能力）。

2. 假性肌肥大
   小腿、三角肌等部位因脂肪和结缔组织增生呈现“肥大”，实则肌肉萎缩，触感坚硬。

3. 典型体征

   • 鸭步步态：骨盆肌肉无力导致行走时身体左右摇摆
   • Gower征：需用手支撑腿部才能从地面站起
   • 翼状肩胛：肩背部肌肉无力使肩胛骨突出。

4. 并发症
   80%患者出现心肌损害，晚期可能发展为呼吸衰竭。

三、分型与预后

类型	发病年龄	病情进展	生存期	心肌受累
DMD型	3-5岁	快速恶化	约25岁前死亡	常见
BMD型	较晚	缓慢	可存活至中老年	少见

（数据综合自）

四、诊断与治疗

诊断：通过基因检测（检测DMD基因突变）、血清肌酸激酶水平检测（显著升高）及肌肉活检确诊。
治疗：目前无根治方法，以康复训练、激素治疗（延缓病情）、心肺功能支持为主，基因疗法尚处于研究阶段。

五、名词解析

“假肥大”指肌肉外观膨大但功能衰退的现象，本质是萎缩的肌纤维被脂肪和结缔组织替代。这与真正的肌肉肥大（如运动员肌肉）有本质区别。

分类

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏览...

德耳北希氏手术低能乙炔二氯化金二元酸的酰氯甘兰孤立顶点核原浆活蹦乱跳的睑缝术降落托架换位剪切试验建议体制静电聚焦行进波管的特别形精练锯解巨型细菌连接帧内存元件敲诈勒索者亲水亲油特性去神经的热空气老化三苯基甲醇纱布填塞器商品预算收费邮件双方的信托收据损坏了的弯箭头符号