tuberous sclerosis是什麼意思，tuberous sclerosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為全身多器官良性腫瘤的形成及神經系統發育異常。該疾病由TSC1或TSC2基因突變引起，這兩種基因分别編碼hamartin和tuberin蛋白，負責調控細胞生長與增殖。若基因功能異常，會導緻哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）信號通路過度激活，進而引發細胞異常增生。

典型臨床表現包括：

1. 皮膚病變：如面部血管纖維瘤（紅褐色丘疹）、鲨革斑（腰背部皮革樣斑塊）及甲周纖維瘤；
2. 神經系統損害：約90%患者出現癫痫，部分伴有自閉症或智力障礙，腦部影像學可見皮層結節和室管膜下巨細胞星形細胞瘤；
3. 内髒受累：腎髒血管平滑肌脂肪瘤、心髒橫紋肌瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤病可能危及生命。

診斷依據國際TSC共識标準，結合臨床表現和基因檢測結果。治療以多學科管理為主，包括抗癫痫藥物控制發作、mTOR抑制劑（如依維莫司）縮小腫瘤體積，以及手術切除有壓迫症狀的病竈。早期幹預可顯著改善患者生活質量，約50%成年患者能獨立生活。

權威參考資料來源：

1. 梅奧診所（https://www.mayoclinic.org）
2. 美國國家罕見病組織（https://rarediseases.org）
3. 美國國立衛生研究院遺傳學主頁（https://ghr.nlm.nih.gov）
4. 約翰霍普金斯醫學（https://www.hopkinsmedicine.org）

網絡擴展資料

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis，TS）是一種罕見的遺傳性疾病，屬于神經皮膚綜合征的一種，主要表現為多器官錯構瘤和發育異常。以下為詳細解釋：

1.定義與别名

• 英文名：Tuberous Sclerosis Complex（TSC），簡稱TSC。
• 别名：Bourneville病、結節性腦硬化。
• 核心特征：由外胚層、中胚層及内胚層器官發育異常引起，累及皮膚、神經系統、腎髒、心髒等。

2.病因與遺傳

• 遺傳方式：常染色體顯性遺傳，但約2/3患者為自發基因突變。
• 緻病基因：TSC1（9q34）和TSC2（16p13.3）基因突變，分别編碼hamartin和tuberin蛋白，兩者共同調控細胞生長與增殖。

3.臨床表現

• 三聯征（典型但非所有患者均出現）：
  • 面部皮脂腺瘤：鼻唇溝周圍紅色或黃紅色丘疹，對稱分布。
  • 癫痫：約90%患者出現，嬰兒期可能表現為嬰兒痙攣症。
  • 智力障礙：程度不一，部分患者僅輕度認知受損。
• 其他症狀：
  • 皮膚表現：鲛魚皮斑（腰背部）、甲周纖維瘤、色素脫失斑。
  • 器官受累：腎髒血管肌脂瘤、心髒橫紋肌瘤、肺淋巴管肌瘤病等。

4.診斷與治療

• 診斷：結合臨床特征、影像學（如腦部MRI顯示皮層結節）及基因檢測。
• 治療：
  • 對症治療：抗癫痫藥物控制發作，手術切除腫瘤（如腎血管肌脂瘤）。
  • 靶向藥物：mTOR抑制劑（如依維莫司）用于抑制腫瘤生長。

5.流行病學

• 發病率約為1/6000至1/10,000，男女比例約2:1。

注：發音為/tjuːˈbɜːrəs sklɪˈroʊsɪs/（英語）。如需更完整信息，可參考醫學文獻或權威機構指南。

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