sickle cell disease是什麼意思，sickle cell disease的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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鐮狀細胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一種遺傳性血液疾病，主要特征是紅細胞中的血紅蛋白異常，導緻紅細胞在特定條件下變形為僵硬的鐮刀狀（鐮變），進而引發一系列健康問題。以下是其核心特點的詳細解釋：

1. 異常血紅蛋白與鐮變現象

   • 患者遺傳了異常的血紅蛋白基因（血紅蛋白S基因），導緻紅細胞内的血紅蛋白分子結構異常（β-珠蛋白鍊第6位谷氨酸被缬氨酸替代）。
   • 在低氧、脫水、感染或寒冷等壓力條件下，異常的血紅蛋白S會聚合形成長鍊，使原本柔軟、圓盤狀的紅細胞扭曲變形為堅硬的鐮刀狀。

2. 主要病理後果

   • 血管阻塞危象： 鐮狀紅細胞僵硬且粘性高，易堵塞小血管，阻礙血液流向組織器官，導緻劇烈疼痛（疼痛危象）及組織缺血、損傷。這是該病最突出和常見的并發症。
   • 溶血性貧血： 鐮狀紅細胞脆弱易碎，壽命顯著短于正常紅細胞（約10-20天 vs 120天），導緻紅細胞數量持續不足，引發慢性溶血性貧血，表現為疲勞、蒼白、黃疸和呼吸短促。
   • 器官損傷： 反複的血管阻塞和慢性貧血可損害多個器官，包括脾髒（功能喪失）、肝髒、腎髒、肺（急性胸部綜合征）、腦（中風）、骨骼和眼睛等。

3. 遺傳模式

   • 鐮狀細胞病屬于常染色體隱性遺傳病。這意味着患者需要從父母雙方各繼承一個異常的血紅蛋白S基因（基因型為HbSS）。
   • 僅繼承一個異常基因（基因型為HbAS）的個體稱為鐮狀細胞性狀攜帶者，通常不表現出疾病症狀，但可将異常基因遺傳給後代。攜帶者對瘧疾有一定抵抗力。

4. 臨床表現與管理

   • 症狀通常在嬰兒期4-6個月後出現，包括疼痛發作（尤其在骨骼、胸部、腹部）、貧血相關症狀、反複感染（因脾功能受損）、手足腫脹（手足綜合征）以及生長發育遲緩。
   • 目前無法根治，治療重點在于預防并發症、緩解症狀和提高生活質量。方法包括：新生兒篩查、接種疫苗和抗生素預防感染、輸血治療、羟基脲藥物（減少鐮變危象）、疼痛管理以及幹細胞移植（可能治愈，但有風險）。

權威信息來源：

• 美國血液學會 (ASH) 教育項目 - Sickle Cell Disease: https://www.hematology.org/education/patients/anemia/sickle-cell-disease (提供疾病概述、機制、症狀和治療)
• 《新英格蘭醫學雜志》(NEJM) - Sickle Cell Disease Pathophysiology: (雖然無法提供單篇鍊接，但NEJM是頂級醫學期刊，其發表的關于SCD病理生理學的綜述文章具有極高權威性，例如搜索關鍵詞 "Sickle Cell Disease Pathophysiology NEJM")
• 美國疾病控制與預防中心 (CDC) - Sickle Cell Disease (SCD): https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html (提供全面的公共衛生信息、數據、症狀、并發症和治療)
• 美國國家人類基因組研究所 (NHGRI) - About Sickle Cell Disease: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease (解釋遺傳機制、遺傳模式)

網絡擴展資料

鐮狀細胞病（Sickle Cell Disease）是一種遺傳性血液疾病，以下為詳細解釋：

一、定義與遺傳機制

鐮狀細胞病是由于血紅蛋白β-珠蛋白基因突變導緻的常染色體顯性遺傳病。患者紅細胞中的異常血紅蛋白（HbS）在缺氧狀态下會聚合，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。

二、病理機制

1. 分子層面
   血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代，導緻電荷改變（分子式：$text{HbS} = alpha_2beta_2^{6Glu→Val}$）。
2. 細胞損傷
   鐮狀紅細胞僵硬易碎，既會堵塞小血管引發組織缺血，又易破裂導緻溶血性貧血。

三、臨床分型

1. 純合子型（鐮狀細胞性貧血）
2. 雜合子型（鐮狀細胞特征）
3. 混合型（如HbS合并地中海貧血）

四、臨床表現

• 急性症狀：血管阻塞危象（劇烈疼痛）、急性胸部綜合征（影像學顯示肺實變）
• 慢性損害：慢性貧血、黃疸、器官損傷（如脾髒自體切除、肝鐵沉積）

五、流行病學

主要流行于非洲、美洲黑人族群，以及地中海、中東和印度等地區。

注：該病英文名稱中的"sickle"指鐮刀狀變形，"cell disease"即細胞疾病。中文術語統一為“鐮狀細胞病”，區别于其他類型貧血。

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