sickle cell disease是什么意思，sickle cell disease的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
贫血；镰状细胞疾病
例句
Are there other novel ways of treating sickle cell disease?
细胞病有没有其它新方法？
How does hydration assist patients with sickle cell disease?
水合作用(液体治疗)用于镰状细胞病治疗的原因？
Are patients with sickle cell disease at greater risk of infection?
镰状细胞病患者是否有更高的感染机会？
Are patients with sickle cell disease at greater risk of infection?
细胞病患者是否有更高的感染机会？
Black people in Africa are the huge majority of those with sickle cell disease.
非洲的黑人是患有镰状细胞(贫血)病的巨大群体。
同义词
|anemia/anaemia;贫血；[内科]镰状细胞疾病
专业解析
镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种遗传性血液疾病，主要特征是红细胞中的血红蛋白异常，导致红细胞在特定条件下变形为僵硬的镰刀状（镰变），进而引发一系列健康问题。以下是其核心特点的详细解释：
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异常血红蛋白与镰变现象
- 患者遗传了异常的血红蛋白基因（血红蛋白S基因），导致红细胞内的血红蛋白分子结构异常（β-珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代）。
- 在低氧、脱水、感染或寒冷等压力条件下，异常的血红蛋白S会聚合形成长链，使原本柔软、圆盘状的红细胞扭曲变形为坚硬的镰刀状。
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主要病理后果
- 血管阻塞危象： 镰状红细胞僵硬且粘性高，易堵塞小血管，阻碍血液流向组织器官，导致剧烈疼痛（疼痛危象）及组织缺血、损伤。这是该病最突出和常见的并发症。
- 溶血性贫血： 镰状红细胞脆弱易碎，寿命显著短于正常红细胞（约10-20天 vs 120天），导致红细胞数量持续不足，引发慢性溶血性贫血，表现为疲劳、苍白、黄疸和呼吸短促。
- 器官损伤： 反复的血管阻塞和慢性贫血可损害多个器官，包括脾脏（功能丧失）、肝脏、肾脏、肺（急性胸部综合征）、脑（中风）、骨骼和眼睛等。
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遗传模式
- 镰状细胞病属于常染色体隐性遗传病。这意味着患者需要从父母双方各继承一个异常的血红蛋白S基因（基因型为HbSS）。
- 仅继承一个异常基因（基因型为HbAS）的个体称为镰状细胞性状携带者，通常不表现出疾病症状，但可将异常基因遗传给后代。携带者对疟疾有一定抵抗力。
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临床表现与管理
- 症状通常在婴儿期4-6个月后出现，包括疼痛发作（尤其在骨骼、胸部、腹部）、贫血相关症状、反复感染（因脾功能受损）、手足肿胀（手足综合征）以及生长发育迟缓。
- 目前无法根治，治疗重点在于预防并发症、缓解症状和提高生活质量。方法包括：新生儿筛查、接种疫苗和抗生素预防感染、输血治疗、羟基脲药物（减少镰变危象）、疼痛管理以及干细胞移植（可能治愈，但有风险）。
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网络扩展资料
镰状细胞病（Sickle Cell Disease）是一种遗传性血液疾病，以下为详细解释：
一、定义与遗传机制
镰状细胞病是由于血红蛋白β-珠蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传病。患者红细胞中的异常血红蛋白（HbS）在缺氧状态下会聚合，使红细胞扭曲成镰刀状。
二、病理机制
- 分子层面
血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，导致电荷改变（分子式：$text{HbS} = alpha_2beta_2^{6Glu→Val}$）。
- 细胞损伤
镰状红细胞僵硬易碎，既会堵塞小血管引发组织缺血，又易破裂导致溶血性贫血。
三、临床分型
- 纯合子型（镰状细胞性贫血）
- 杂合子型（镰状细胞特征）
- 混合型（如HbS合并地中海贫血）
四、临床表现
- 急性症状：血管阻塞危象（剧烈疼痛）、急性胸部综合征（影像学显示肺实变）
- 慢性损害：慢性贫血、黄疸、器官损伤（如脾脏自体切除、肝铁沉积）
五、流行病学
主要流行于非洲、美洲黑人族群，以及地中海、中东和印度等地区。
注：该病英文名称中的"sickle"指镰刀状变形，"cell disease"即细胞疾病。中文术语统一为“镰状细胞病”，区别于其他类型贫血。
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