neurofibromin是什麼意思，neurofibromin的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

神經纖維瘤蛋白

例句

Loss of neurofibromin expression in NF1-associated tumors is associated with elevated RAS activity and increased cell proliferation.

在與 NF1 相關的腫瘤中神經纖維蛋白表達的喪失與 RAS 活性升高和細胞增殖增加有關。

Loss of neurofibromin expression in NF1-associated tumors or NF1-deficient mouse cells is associated with elevated RAS activity and increased cell proliferation.

NF1 相關的腫瘤或NF1 缺陷小鼠細胞中神經纖維蛋白的不表達與RAS的活性增加和細胞增殖的增多有關。

網絡擴展資料

Neurofibromin（神經纖維瘤蛋白）是一種與遺傳性疾病密切相關的蛋白質，其詳細解釋如下：

1.基本定義

Neurofibromin是由基因NF1編碼的蛋白質，主要功能是作為Ras GTP酶激活蛋白（GAP），通過調控Ras信號通路抑制細胞過度增殖。在醫學領域，它與神經纖維瘤病（Neurofibromatosis）的發病機制直接相關。

2.生物學功能

腫瘤抑制功能：通過加速Ras蛋白的GTP水解，阻止細胞異常分裂，從而抑制腫瘤形成。
神經系統發育：參與神經元分化與髓鞘形成，對中樞和周圍神經系統發育至關重要。

3.臨床關聯

神經纖維瘤病1型（NF1）：NF1基因突變導緻neurofibromin功能缺失，引發皮膚神經纖維瘤、咖啡斑等症狀。
其他疾病：部分研究表明，其異常表達可能與某些癌症（如膠質瘤）和認知障礙相關。

4.結構與亞型

分子特征：包含GRD結構域（GAP-related domain），是調控Ras活性的關鍵區域。
亞型變體：存在多種剪接變體，例如研究提到的McNFn27b和Neurofibromin 2，後者可能與Merlin蛋白（由NF2基因編碼）存在功能或結構關聯。

5.研究應用

抗體标記：如Anti-Merlin抗體可用于檢測相關蛋白表達，輔助疾病診斷。
藥物靶點：針對其功能恢複的療法正在開發中，如Ras通路抑制劑。

如需進一步了解具體亞型（如McNFn27b）的化學性質或實驗用途，可參考化學數據庫中的CAS號及分子信息。

網絡擴展資料二

Neurofibromin是一個由NF1基因編碼的蛋白質。它在神經系統的發育和功能中發揮着重要作用。以下是對該詞的詳細解釋：

詞性： 名詞

定義： Neurofibromin是一種蛋白質，由NF1基因編碼，作為神經系統的抑制性信號傳遞分子，參與神經元的發育、成熟和功能。

發音： [nur-oh-fahy-broh-min]

用法： Neurofibromin是神經系統發育和功能中的一個重要組成部分。它在神經元的信號傳遞過程中發揮着重要的負調節作用，抑制Ras信號通路的活性。這一信號通路參與了許多生物過程，如細胞分裂、生長和分化等。因此，神經纖維瘤病患者中NF1基因的突變會導緻神經系統發育和功能的異常。

解釋： Neurofibromin是一種在神經系統中發揮重要作用的蛋白質。它由NF1基因編碼，作為神經元的抑制性信號傳遞分子，參與神經元的發育、成熟和功能。由于其在Ras信號通路中的重要作用，神經纖維瘤病患者中NF1基因的突變會導緻神經系統發育和功能的異常。

近義詞： 無

反義詞： 無

例句：

英文例句：Mutations in the NF1 gene result in the loss of neurofibromin expression and cause neurofibromatosis type 1.
中文例句：NF1基因突變導緻neurofibromin表達喪失，引起神經纖維瘤病類型1。

别人正在浏覽的英文單詞...

【别人正在浏覽】