神經纖維瘤蛋白
Loss of neurofibromin expression in NF1-associated tumors is associated with elevated RAS activity and increased cell proliferation.
在與 NF1 相關的腫瘤中神經纖維蛋白表達的喪失與 RAS 活性升高和細胞增殖增加有關。
Loss of neurofibromin expression in NF1-associated tumors or NF1-deficient mouse cells is associated with elevated RAS activity and increased cell proliferation.
NF1 相關的腫瘤或NF1 缺陷小鼠細胞中神經纖維蛋白的不表達與RAS的活性增加和細胞增殖的增多有關。
neurofibromin是一種由人類NF1基因編碼的大型胞質蛋白質，在調控細胞生長和分化中起關鍵作用。該蛋白質作為RAS信號通路的主要負調控因子，通過加速RAS蛋白從活性GTP結合态向非活性GDP結合态的轉換，抑制細胞過度增殖。其功能缺失會導緻RAS-MAPK信號通路異常激活，增加腫瘤發生風險。
根據美國國家生物技術信息中心（NCBI）的基因數據庫記錄，neurofibromin包含一個高度保守的GTP酶激活蛋白（GAP）結構域，該結構域對維持神經系統的正常發育至關重要[來源：NCBI Gene: NF1]。臨床研究表明，NF1基因突變與1型神經纖維瘤病直接相關，這是一種常染色體顯性遺傳病，表現為多發性神經纖維瘤和皮膚咖啡斑[來源：OMIM: 162200]。
在分子機制層面，UniProt數據庫指出neurofibromin（UniProt ID: P21359）含有2,818個氨基酸殘基，不僅參與調控神經元髓鞘形成，還能通過影響cAMP信號通路調節學習記憶功能[來源：UniProtKB - P21359]。近期《自然》子刊研究證實，該蛋白還通過mTOR通路影響腫瘤微環境[來源：Nature Reviews Cancer, 2023]。
Neurofibromin（神經纖維瘤蛋白）是一種與遺傳性疾病密切相關的蛋白質，其詳細解釋如下：
Neurofibromin是由基因NF1編碼的蛋白質，主要功能是作為Ras GTP酶激活蛋白（GAP），通過調控Ras信號通路抑制細胞過度增殖。在醫學領域，它與神經纖維瘤病（Neurofibromatosis）的發病機制直接相關。
如需進一步了解具體亞型（如McNFn27b）的化學性質或實驗用途，可參考化學數據庫中的CAS號及分子信息。
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