neurofibromin是什么意思，neurofibromin的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

网络扩展资料

Neurofibromin（神经纤维瘤蛋白）是一种与遗传性疾病密切相关的蛋白质，其详细解释如下：

1.基本定义

Neurofibromin是由基因NF1编码的蛋白质，主要功能是作为Ras GTP酶激活蛋白（GAP），通过调控Ras信号通路抑制细胞过度增殖。在医学领域，它与神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）的发病机制直接相关。

2.生物学功能

• 肿瘤抑制功能：通过加速Ras蛋白的GTP水解，阻止细胞异常分裂，从而抑制肿瘤形成。
• 神经系统发育：参与神经元分化与髓鞘形成，对中枢和周围神经系统发育至关重要。

3.临床关联

• 神经纤维瘤病1型（NF1）：NF1基因突变导致neurofibromin功能缺失，引发皮肤神经纤维瘤、咖啡斑等症状。
• 其他疾病：部分研究表明，其异常表达可能与某些癌症（如胶质瘤）和认知障碍相关。

4.结构与亚型

• 分子特征：包含GRD结构域（GAP-related domain），是调控Ras活性的关键区域。
• 亚型变体：存在多种剪接变体，例如研究提到的McNFn27b和Neurofibromin 2，后者可能与Merlin蛋白（由NF2基因编码）存在功能或结构关联。

5.研究应用

• 抗体标记：如Anti-Merlin抗体可用于检测相关蛋白表达，辅助疾病诊断。
• 药物靶点：针对其功能恢复的疗法正在开发中，如Ras通路抑制剂。

如需进一步了解具体亚型（如McNFn27b）的化学性质或实验用途，可参考化学数据库中的CAS号及分子信息。

网络扩展资料二

Neurofibromin是一个由NF1基因编码的蛋白质。它在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。以下是对该词的详细解释：

词性： 名词

定义： Neurofibromin是一种蛋白质，由NF1基因编码，作为神经系统的抑制性信号传递分子，参与神经元的发育、成熟和功能。

发音： [nur-oh-fahy-broh-min]

用法： Neurofibromin是神经系统发育和功能中的一个重要组成部分。它在神经元的信号传递过程中发挥着重要的负调节作用，抑制Ras信号通路的活性。这一信号通路参与了许多生物过程，如细胞分裂、生长和分化等。因此，神经纤维瘤病患者中NF1基因的突变会导致神经系统发育和功能的异常。

解释： Neurofibromin是一种在神经系统中发挥重要作用的蛋白质。它由NF1基因编码，作为神经元的抑制性信号传递分子，参与神经元的发育、成熟和功能。由于其在Ras信号通路中的重要作用，神经纤维瘤病患者中NF1基因的突变会导致神经系统发育和功能的异常。

近义词： 无

反义词： 无

例句：

• 英文例句：Mutations in the NF1 gene result in the loss of neurofibromin expression and cause neurofibromatosis type 1.
• 中文例句：NF1基因突变导致neurofibromin表达丧失，引起神经纤维瘤病类型1。

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