神经纤维瘤蛋白
Loss of neurofibromin expression in NF1-associated tumors is associated with elevated RAS activity and increased cell proliferation.
在与 NF1 相关的肿瘤中神经纤维蛋白表达的丧失与 RAS 活性升高和细胞增殖增加有关。
Loss of neurofibromin expression in NF1-associated tumors or NF1-deficient mouse cells is associated with elevated RAS activity and increased cell proliferation.
NF1 相关的肿瘤或NF1 缺陷小鼠细胞中神经纤维蛋白的不表达与RAS的活性增加和细胞增殖的增多有关。
neurofibromin是一种由人类NF1基因编码的大型胞质蛋白质，在调控细胞生长和分化中起关键作用。该蛋白质作为RAS信号通路的主要负调控因子，通过加速RAS蛋白从活性GTP结合态向非活性GDP结合态的转换，抑制细胞过度增殖。其功能缺失会导致RAS-MAPK信号通路异常激活，增加肿瘤发生风险。
根据美国国家生物技术信息中心（NCBI）的基因数据库记录，neurofibromin包含一个高度保守的GTP酶激活蛋白（GAP）结构域，该结构域对维持神经系统的正常发育至关重要[来源：NCBI Gene: NF1]。临床研究表明，NF1基因突变与1型神经纤维瘤病直接相关，这是一种常染色体显性遗传病，表现为多发性神经纤维瘤和皮肤咖啡斑[来源：OMIM: 162200]。
在分子机制层面，UniProt数据库指出neurofibromin（UniProt ID: P21359）含有2,818个氨基酸残基，不仅参与调控神经元髓鞘形成，还能通过影响cAMP信号通路调节学习记忆功能[来源：UniProtKB - P21359]。近期《自然》子刊研究证实，该蛋白还通过mTOR通路影响肿瘤微环境[来源：Nature Reviews Cancer, 2023]。
Neurofibromin（神经纤维瘤蛋白）是一种与遗传性疾病密切相关的蛋白质，其详细解释如下：
Neurofibromin是由基因NF1编码的蛋白质，主要功能是作为Ras GTP酶激活蛋白（GAP），通过调控Ras信号通路抑制细胞过度增殖。在医学领域，它与神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）的发病机制直接相关。
如需进一步了解具体亚型（如McNFn27b）的化学性质或实验用途，可参考化学数据库中的CAS号及分子信息。
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