monosomy是什麼意思，monosomy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 單體性；染色體

The NIPT blood test results had come back to indicate that the fetus had tested positive for Monosomy X.

她告訴我們“NIPT”血液測試的結果出來的，并且顯示胎兒單倍體X測試的結果是陽性的。

Among the monosomy 22 cases, no additional NF2 mutations could be identified in 35% (17 out of 49) of tumors.

在單體22病例中，35%的腫瘤中(49例中有17例)沒有檢測到多餘的NF 2突變。

The abnormal is concerned in trisomy, monosomy, Robertsonian translocation, reciprocal translocation and rearrange.

異常核型涉及到三體型、單體型、羅伯遜易位、相互易位、不平衡重排等。

n.|chromosome/karyosome;單體性；染色體

單體染色體（Monosomy）是遺傳學中的一種染色體異常現象，指個體的某對染色體中缺失了一條，導緻細胞中該染色體僅剩單拷貝（正常為雙拷貝）。這種異常通常由減數分裂或胚胎發育早期的染色體不分離、丢失或結構缺陷引起，可能影響個體生長發育并引發多種疾病。

常見類型與影響：

特納綜合征（Turner Syndrome）：女性因X染色體單體（45,X）導緻，表現為身材矮小、卵巢發育不全和心髒異常，發病率約為1/2500女嬰（來源：美國國家醫學圖書館PubMed）。
部分單體綜合征：如1p36缺失綜合征，因1號染色體短臂部分缺失引發智力障礙、癫痫等（來源：遺傳學與罕見病信息中心GARD）。

機制與診斷：

單體染色體可通過産前篩查（如羊水穿刺或無創DNA檢測）識别。其形成機制包括親代生殖細胞分裂錯誤或胚胎早期染色體分離異常（來源：《人類分子遺傳學》教科書）。

研究意義：

針對單體染色體的研究為理解基因劑量敏感性提供了依據，例如22q11.2缺失與先天性心髒病、免疫缺陷的關聯（來源：Nature Reviews Genetics期刊）。

Monosomy（單體性）是遺傳學中的重要術語，指生物體的某個染色體在正常二倍體狀态下缺失一條的現象。具體表現為某對同源染色體僅剩一條，而非正常的兩條。

生物學定義
正常人類體細胞為二倍體（46條染色體），當某一對染色體因細胞分裂異常導緻僅剩單條時，即形成monosomy。例如特納綜合征（45,X）就屬于X染色體單體。
臨床關聯
單體性常引發嚴重發育異常，如：
- 胚胎存活率極低（除性染色體單體外）
- 活産嬰兒中約1/2700患特納綜合征
- 腦膜瘤中47%存在22號染色體單體現象
相關術語對比
- Trisomy（三體性）：如唐氏綜合征（21三體）
- Disomy（二體性）：正常二倍體狀态
- Nullisomy（缺體性）：染色體對完全缺失

該術語發音為/mɒnəˈsoʊmi/（英式）或/mɑnəˈsoʊmi/（美式），詞源來自希臘語"monos"（單一）和"soma"（體）。染色體數目異常的檢測對産前診斷和腫瘤研究具有重要意義。