monosomy是什麼意思，monosomy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 單體性；染色體

The NIPT blood test results had come back to indicate that the fetus had tested positive for Monosomy X.

她告訴我們“NIPT”血液測試的結果出來的，并且顯示胎兒單倍體X測試的結果是陽性的。

Among the monosomy 22 cases, no additional NF2 mutations could be identified in 35% (17 out of 49) of tumors.

在單體22病例中，35%的腫瘤中(49例中有17例)沒有檢測到多餘的NF 2突變。

The abnormal is concerned in trisomy, monosomy, Robertsonian translocation, reciprocal translocation and rearrange.

異常核型涉及到三體型、單體型、羅伯遜易位、相互易位、不平衡重排等。

n.|chromosome/karyosome;單體性；染色體

Monosomy（單體性）是遺傳學中的重要術語，指生物體的某個染色體在正常二倍體狀态下缺失一條的現象。具體表現為某對同源染色體僅剩一條，而非正常的兩條。

生物學定義
正常人類體細胞為二倍體（46條染色體），當某一對染色體因細胞分裂異常導緻僅剩單條時，即形成monosomy。例如特納綜合征（45,X）就屬于X染色體單體。
臨床關聯
單體性常引發嚴重發育異常，如：
- 胚胎存活率極低（除性染色體單體外）
- 活産嬰兒中約1/2700患特納綜合征
- 腦膜瘤中47%存在22號染色體單體現象
相關術語對比
- Trisomy（三體性）：如唐氏綜合征（21三體）
- Disomy（二體性）：正常二倍體狀态
- Nullisomy（缺體性）：染色體對完全缺失

該術語發音為/mɒnəˈsoʊmi/（英式）或/mɑnəˈsoʊmi/（美式），詞源來自希臘語"monos"（單一）和"soma"（體）。染色體數目異常的檢測對産前診斷和腫瘤研究具有重要意義。

單體染色體症是指某個特定染色體隻有一個拷貝，而不是通常的兩個拷貝。這種情況通常會導緻身體發育畸形和智力低下等問題。以下是該單詞的詳細解釋：

The presence of monosomy in the fetus was detected through prenatal testing.（通過産前檢測發現了胎兒的單體染色體症。）
Monosomy of the X chromosome is a rare genetic disorder that only affects females.（X染色體的單體症是一種隻影響女性的罕見遺傳病。）

單體染色體症通常是染色體異常導緻的，因此通常需要進行遺傳咨詢和檢測。這種情況也可能會影響生殖能力，因此對于想要生育孩子的夫婦來說，這是一個需要考慮的因素。

單體染色體症是一種染色體異常，通常會導緻身體發育異常和智力低下等問題。它可以發生在不同的染色體上，其中最常見的是21號染色體的單體症，這種情況會導緻唐氏綜合征。

單體症，單一染色體

多體染色體症

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