monosomy是什么意思，monosomy的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. 单体性；染色体

The NIPT blood test results had come back to indicate that the fetus had tested positive for Monosomy X.

她告诉我们“NIPT”血液测试的结果出来的，并且显示胎儿单倍体X测试的结果是阳性的。

Among the monosomy 22 cases, no additional NF2 mutations could be identified in 35% (17 out of 49) of tumors.

在单体22病例中，35%的肿瘤中(49例中有17例)没有检测到多余的NF 2突变。

The abnormal is concerned in trisomy, monosomy, Robertsonian translocation, reciprocal translocation and rearrange.

异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。

n.|chromosome/karyosome;单体性；染色体

单体染色体（Monosomy）是遗传学中的一种染色体异常现象，指个体的某对染色体中缺失了一条，导致细胞中该染色体仅剩单拷贝（正常为双拷贝）。这种异常通常由减数分裂或胚胎发育早期的染色体不分离、丢失或结构缺陷引起，可能影响个体生长发育并引发多种疾病。

常见类型与影响：

特纳综合征（Turner Syndrome）：女性因X染色体单体（45,X）导致，表现为身材矮小、卵巢发育不全和心脏异常，发病率约为1/2500女婴（来源：美国国家医学图书馆PubMed）。
部分单体综合征：如1p36缺失综合征，因1号染色体短臂部分缺失引发智力障碍、癫痫等（来源：遗传学与罕见病信息中心GARD）。

机制与诊断：

单体染色体可通过产前筛查（如羊水穿刺或无创DNA检测）识别。其形成机制包括亲代生殖细胞分裂错误或胚胎早期染色体分离异常（来源：《人类分子遗传学》教科书）。

研究意义：

针对单体染色体的研究为理解基因剂量敏感性提供了依据，例如22q11.2缺失与先天性心脏病、免疫缺陷的关联（来源：Nature Reviews Genetics期刊）。

Monosomy（单体性）是遗传学中的重要术语，指生物体的某个染色体在正常二倍体状态下缺失一条的现象。具体表现为某对同源染色体仅剩一条，而非正常的两条。

生物学定义
正常人类体细胞为二倍体（46条染色体），当某一对染色体因细胞分裂异常导致仅剩单条时，即形成monosomy。例如特纳综合征（45,X）就属于X染色体单体。
临床关联
单体性常引发严重发育异常，如：
- 胚胎存活率极低（除性染色体单体外）
- 活产婴儿中约1/2700患特纳综合征
- 脑膜瘤中47%存在22号染色体单体现象
相关术语对比
- Trisomy（三体性）：如唐氏综合征（21三体）
- Disomy（二体性）：正常二倍体状态
- Nullisomy（缺体性）：染色体对完全缺失

该术语发音为/mɒnəˈsoʊmi/（英式）或/mɑnəˈsoʊmi/（美式），词源来自希腊语"monos"（单一）和"soma"（体）。染色体数目异常的检测对产前诊断和肿瘤研究具有重要意义。

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