microtia是什麼意思，microtia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Microtia（小耳畸形）是一種先天性外耳發育不全的畸形，主要表現為耳廓結構不同程度地缺失、形态異常或顯著小于正常。其嚴重程度從輕微的耳廓結構輕度異常（如耳輪形态稍不規則）到耳廓幾乎完全缺失（僅殘留少量皮膚和軟骨結節），甚至可能伴隨外耳道閉鎖（aural atresia）。這是新生兒中相對常見的顱面部出生缺陷之一。

主要特征與臨床分級：

1. 結構異常：患側耳廓的解剖結構（如耳輪、對耳輪、耳屏、對耳屏、耳垂等）可能出現部分缺失、形态扭曲、位置異常（如低位耳）或整體結構扁平、皺縮。
2. 分級标準（常用Marx分級）：
   • I級：耳廓各結構基本存在，但整體尺寸明顯小于正常，形态可能輕度異常。
   • II級：耳廓部分結構缺失（如缺失耳輪上部），殘留結構形态異常，呈“花生”或“臘腸”狀，常伴外耳道狹窄或閉鎖。
   • III級：僅存少量皮膚和軟骨構成的垂直方向皮贅或臘腸狀結構，是最常見的類型，幾乎均伴外耳道閉鎖。
   • IV級（Anotia）：耳廓完全缺失，僅存少量不規則組織或無任何耳廓結構，是極重度表現。
3. 單側與雙側：約80%-90%的病例為單側發病，右側稍多于左側。雙側發病約占10%-20%，通常更嚴重且更易伴隨其他綜合征。
4. 伴隨問題：
   • 聽力損失：單側Microtia患者通常有患側傳導性聽力損失（因外耳道閉鎖/狹窄和中耳結構異常），但健耳聽力正常。雙側患者則存在雙側重度傳導性聽力損失，影響言語發育，需早期幹預。
   • 相關綜合征：Microtia可以是孤立發生，也可能是某些綜合征的表現之一，如：
     • Goldenhar綜合征（眼耳椎骨發育異常譜系障礙）：除Microtia外，還可能有眼部皮樣囊腫、脊柱畸形、半側顔面短小等。
     • Treacher Collins綜合征：特征性面部發育異常，包括下睑缺損、顴骨發育不全、小下颌、Microtia等。
     • Nager綜合征：面骨及肢體發育異常。
   • 半側顔面短小症（Hemifacial Microsomia）：Microtia常是該病的組成部分，表現為患側面部骨骼（如下颌骨、顴骨）和軟組織發育不良。

流行病學與病因：

• 發病率：不同種族和地區差異較大，全球估計發病率約為0.83至17.4 /10,000活産兒。亞裔、西班牙裔和美洲原住民發病率相對較高。
• 病因：具體病因尚未完全明确，認為是多因素作用結果：
  • 血管異常：胚胎發育早期（第6-8周）耳部供血血管（镫骨動脈）的發育障礙或中斷被認為是主要理論。
  • 遺傳因素：部分病例有家族史或與特定基因突變/染色體異常相關（如22q11.2缺失綜合征）。多數散發。
  • 環境因素：孕期母親接觸某些緻畸物（如維A酸、沙利度胺）、糖尿病、高齡産婦、多胎妊娠等可能與風險增加相關。

權威信息來源參考：

• 美國疾病控制與預防中心（CDC） - 出生缺陷分部：提供Microtia的定義、流行病學數據和公共衛生信息。 (來源：CDC官網出生缺陷專題)
• 美國國立衛生研究院（NIH） - 遺傳與罕見病信息中心（GARD）：提供Microtia的詳細描述、相關症狀、病因及研究進展。 (來源：NIH GARD數據庫)
• 美國耳鼻咽喉頭頸外科學會（AAO-HNSF）：發布臨床實踐指南，涉及Microtia的診斷評估、聽力管理及治療（如骨導助聽器、耳廓重建手術）。 (來源：AAO-HNSF臨床指南)
• 世界衛生組織（WHO） - 國際疾病分類（ICD）：Microtia在ICD-10和ICD-11中有明确的疾病編碼（如Q17.2）。 (來源：WHO ICD分類标準)
• 同行評審醫學期刊：如《整形與重建外科》、《耳鼻咽喉頭頸外科雜志》等發表大量關于Microtia病因、分型、手術重建技術（自體肋軟骨雕刻、Medpor植入物）及聽力康複（骨錨式助聽器BAHA/骨橋、聲橋）的研究。 (來源：相關領域核心醫學期刊文獻)

網絡擴展資料

Microtia（小耳畸形）是醫學術語，指一種先天性外中耳畸形，主要表現為耳廓發育不全、外耳道狹窄或閉鎖，常伴隨中耳結構異常，但内耳功能通常正常。以下是詳細解釋：

1.詞源與定義

• 詞源：源自希臘語，micro-（微小）和-otia（耳部相關），字面意為“小耳朵”。
• 定義：先天性疾病，胚胎發育期因遺傳或外界因素（如藥物、輻射等）導緻耳廓、外耳道及中耳結構異常。

2.臨床表現

• 耳廓異常：輕至重度畸形，如臘腸狀、花生狀耳（III度最嚴重，耳廓幾乎缺失）。
• 聽力影響：外耳道閉鎖或狹窄阻礙聲波傳導，但内耳正常，患者可通過骨傳導保留部分聽力。
• 分類：按嚴重程度分為I度（輕度畸形）、II度（中度畸形）和III度（重度畸形）。

3.發病率與治療

• 發病率：約1/9000新生兒，男性略高于女性。
• 治療：
  • 手術修複：全耳郭再造（常用肋軟骨雕刻或人工材料）及聽力重建手術。
  • 新技術：3D打印技術輔助生物材料制作，提升耳廓形态精準度。

4.研究進展

• 胚胎學機制：與第一、二鰓弓發育異常相關，但具體機制尚未完全明确。
• 案例研究：如利用自體肋軟骨移植修複雙胞胎小耳畸形的臨床實踐。

如需進一步了解手術細節或具體案例，可參考醫學文獻或專科醫生咨詢。

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