microtia是什么意思，microtia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Microtia（小耳畸形）是一种先天性外耳发育不全的畸形，主要表现为耳廓结构不同程度地缺失、形态异常或显著小于正常。其严重程度从轻微的耳廓结构轻度异常（如耳轮形态稍不规则）到耳廓几乎完全缺失（仅残留少量皮肤和软骨结节），甚至可能伴随外耳道闭锁（aural atresia）。这是新生儿中相对常见的颅面部出生缺陷之一。

主要特征与临床分级：

1. 结构异常：患侧耳廓的解剖结构（如耳轮、对耳轮、耳屏、对耳屏、耳垂等）可能出现部分缺失、形态扭曲、位置异常（如低位耳）或整体结构扁平、皱缩。
2. 分级标准（常用Marx分级）：
   • I级：耳廓各结构基本存在，但整体尺寸明显小于正常，形态可能轻度异常。
   • II级：耳廓部分结构缺失（如缺失耳轮上部），残留结构形态异常，呈“花生”或“腊肠”状，常伴外耳道狭窄或闭锁。
   • III级：仅存少量皮肤和软骨构成的垂直方向皮赘或腊肠状结构，是最常见的类型，几乎均伴外耳道闭锁。
   • IV级（Anotia）：耳廓完全缺失，仅存少量不规则组织或无任何耳廓结构，是极重度表现。
3. 单侧与双侧：约80%-90%的病例为单侧发病，右侧稍多于左侧。双侧发病约占10%-20%，通常更严重且更易伴随其他综合征。
4. 伴随问题：
   • 听力损失：单侧Microtia患者通常有患侧传导性听力损失（因外耳道闭锁/狭窄和中耳结构异常），但健耳听力正常。双侧患者则存在双侧重度传导性听力损失，影响言语发育，需早期干预。
   • 相关综合征：Microtia可以是孤立发生，也可能是某些综合征的表现之一，如：
     • Goldenhar综合征（眼耳椎骨发育异常谱系障碍）：除Microtia外，还可能有眼部皮样囊肿、脊柱畸形、半侧颜面短小等。
     • Treacher Collins综合征：特征性面部发育异常，包括下睑缺损、颧骨发育不全、小下颌、Microtia等。
     • Nager综合征：面骨及肢体发育异常。
   • 半侧颜面短小症（Hemifacial Microsomia）：Microtia常是该病的组成部分，表现为患侧面部骨骼（如下颌骨、颧骨）和软组织发育不良。

流行病学与病因：

• 发病率：不同种族和地区差异较大，全球估计发病率约为0.83至17.4 /10,000活产儿。亚裔、西班牙裔和美洲原住民发病率相对较高。
• 病因：具体病因尚未完全明确，认为是多因素作用结果：
  • 血管异常：胚胎发育早期（第6-8周）耳部供血血管（镫骨动脉）的发育障碍或中断被认为是主要理论。
  • 遗传因素：部分病例有家族史或与特定基因突变/染色体异常相关（如22q11.2缺失综合征）。多数散发。
  • 环境因素：孕期母亲接触某些致畸物（如维A酸、沙利度胺）、糖尿病、高龄产妇、多胎妊娠等可能与风险增加相关。

权威信息来源参考：

• 美国疾病控制与预防中心（CDC） - 出生缺陷分部：提供Microtia的定义、流行病学数据和公共卫生信息。 (来源：CDC官网出生缺陷专题)
• 美国国立卫生研究院（NIH） - 遗传与罕见病信息中心（GARD）：提供Microtia的详细描述、相关症状、病因及研究进展。 (来源：NIH GARD数据库)
• 美国耳鼻咽喉头颈外科学会（AAO-HNSF）：发布临床实践指南，涉及Microtia的诊断评估、听力管理及治疗（如骨导助听器、耳廓重建手术）。 (来源：AAO-HNSF临床指南)
• 世界卫生组织（WHO） - 国际疾病分类（ICD）：Microtia在ICD-10和ICD-11中有明确的疾病编码（如Q17.2）。 (来源：WHO ICD分类标准)
• 同行评审医学期刊：如《整形与重建外科》、《耳鼻咽喉头颈外科杂志》等发表大量关于Microtia病因、分型、手术重建技术（自体肋软骨雕刻、Medpor植入物）及听力康复（骨锚式助听器BAHA/骨桥、声桥）的研究。 (来源：相关领域核心医学期刊文献)

网络扩展资料

Microtia（小耳畸形）是医学术语，指一种先天性外中耳畸形，主要表现为耳廓发育不全、外耳道狭窄或闭锁，常伴随中耳结构异常，但内耳功能通常正常。以下是详细解释：

1.词源与定义

• 词源：源自希腊语，micro-（微小）和-otia（耳部相关），字面意为“小耳朵”。
• 定义：先天性疾病，胚胎发育期因遗传或外界因素（如药物、辐射等）导致耳廓、外耳道及中耳结构异常。

2.临床表现

• 耳廓异常：轻至重度畸形，如腊肠状、花生状耳（III度最严重，耳廓几乎缺失）。
• 听力影响：外耳道闭锁或狭窄阻碍声波传导，但内耳正常，患者可通过骨传导保留部分听力。
• 分类：按严重程度分为I度（轻度畸形）、II度（中度畸形）和III度（重度畸形）。

3.发病率与治疗

• 发病率：约1/9000新生儿，男性略高于女性。
• 治疗：
  • 手术修复：全耳郭再造（常用肋软骨雕刻或人工材料）及听力重建手术。
  • 新技术：3D打印技术辅助生物材料制作，提升耳廓形态精准度。

4.研究进展

• 胚胎学机制：与第一、二鳃弓发育异常相关，但具体机制尚未完全明确。
• 案例研究：如利用自体肋软骨移植修复双胞胎小耳畸形的临床实践。

如需进一步了解手术细节或具体案例，可参考医学文献或专科医生咨询。

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