karyotype是什麼意思，karyotype的意思翻譯、用法、同義詞、例句

karyotype英标

英:/''kærɪəʊtaɪp/ 美:/''kærɪə,taɪp/

詞性

過去式 karyotyped 過去分詞 karyotyped 現在分詞 karyotyping

常用詞典

例句

同義詞

專業解析

karyotype（核型） 是指一個生物個體或細胞系中全套染色體的數目、大小、形态特征的系統性描述和排列。它代表了該生物染色體組成的視覺呈現，通常通過顯微鏡觀察處于細胞分裂中期（此時染色體最濃縮且形态最清晰）的細胞，經過染色、拍照，并将染色體按照标準化的方式（如根據大小、着絲粒位置、帶型模式）配對、排列和編號後得到。

核心含義包含兩個方面：

1. 作為名詞： 指代個體或物種特有的染色體組成圖譜或圖像。例如，“該患者的核型顯示存在異常”。
2. 作為動詞： 指進行染色體分析和制備核型圖譜的過程或技術。例如，“需要對樣本進行核型分析”。

核型分析的核心價值在于：

• 檢測染色體異常： 這是其最重要的應用。通過觀察核型，可以診斷染色體數目異常（如三體綜合征：唐氏綜合征（21三體）、愛德華氏綜合征（18三體）、帕陶氏綜合征（13三體）；單體症；多倍體）和結構異常（如缺失、重複、易位、倒位、環狀染色體臂染色體）。這些異常是許多遺傳性疾病、發育障礙、不孕不育和某些癌症（如慢性粒細胞白血病的費城染色體）的根源。根據美國國家醫學圖書館遺傳學家庭參考庫的描述，核型分析是診斷染色體疾病的金标準方法之一。
• 物種鑒定與進化研究： 不同物種通常具有獨特且穩定的染色體數目和形态，核型分析有助于物種鑒定和了解物種間的親緣關系及進化曆程。
• 基礎細胞生物學研究： 研究染色體結構、功能和行為（如細胞分裂過程中的染色體分離）。

核型分析的标準流程通常包括：

1. 細胞培養與收集： 通常從血液、骨髓、羊水（産前診斷）或組織樣本中獲取細胞，并在培養基中刺激其分裂。
2. 中期阻滞： 使用秋水仙素等藥物将細胞阻滞在分裂中期。
3. 低滲處理： 使細胞膨脹，染色體分散。
4. 固定與制片： 固定細胞并滴片，使染色體鋪展在載玻片上。
5. 染色： 常用吉姆薩染色，産生特征性的深淺帶紋（G顯帶），每條染色體呈現獨特的帶型模式，這是精确識别和配對的關鍵。
6. 顯微成像與分析： 在顯微鏡下觀察、拍照，并使用專業軟件或人工将染色體配對、排列，形成标準的核型圖。

核型的表示： 标準的核型描述包括：

• 染色體總數，
• 性染色體組成。
• 例如，正常男性核型寫作：46, XY；正常女性核型寫作：46, XX。若發現21號染色體多了一條（唐氏綜合征），則寫作：47, XX, +21 或 47, XY, +21。

權威參考資料：

1. National Center for Biotechnology Information (NCBI) - Genetics: NCBI的遺傳學資源提供了關于染色體、核型分析和染色體疾病的詳細科學信息。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK222286/
2. Nature Education - Scitable: 由Nature出版集團維護的教育平台，對核型有清晰的定義和解釋。 https://www.nature.com/scitable/definition/karyotype-296/
3. Genetics Home Reference (現并入MedlinePlus) - NIH: 提供面向公衆的染色體疾病和遺傳學概念解釋，包括核型。 https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/karyotype/
4. Mayo Clinic Laboratories - Test Catalog: 提供臨床核型分析測試的詳細信息，包括其應用和局限性。 https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/8029

網絡擴展資料

karyotype（核型）是遺傳學和生物學中的重要術語，指一個生物體細胞中染色體的全套形态特征，包括數量、大小、形态和排列方式。以下是詳細解釋：

1.基本定義

• 詞源：源自希臘語 karyon（細胞核）和 typos（類型）。
• 核心含義：通過顯微攝影技術将中期染色體的形态系統化排列，形成标準圖譜，用于研究物種的染色體特征。

2.分析方法

• 染色技術：常用吉姆薩染色法（G顯帶）顯示染色體帶紋，幫助區分各染色體。
• 配對排列：根據染色體長度、着絲粒位置、帶型等特征，按同源染色體配對并編號（如人類1-22號常染色體 + 性染色體X/Y）。

3.應用領域

• 醫學診斷：檢測染色體異常，如唐氏綜合征（21號染色體三體）、特納綜合征（X單體）。
• 物種鑒定：比較不同物種的核型差異（如大猩猩有48條染色體，人類46條）。
• 進化研究：分析染色體結構變異（如易位、倒位）與物種分化的關系。

4.示例

• 人類正常核型：46, XX（女性）或46, XY（男性）。
• 異常核型：47, XX+21（唐氏綜合征）、45, X（特納綜合征）。

5.注意事項

• 局限性：僅能檢測染色體數目或大片段的異常，無法識别單基因突變。
• 動态性：某些細胞（如癌細胞）可能因分裂錯誤産生非整倍體核型。

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