karyotype是什么意思，karyotype的意思翻译、用法、同义词、例句

karyotype英标

英:/''kærɪəʊtaɪp/ 美:/''kærɪə,taɪp/

词性

过去式 karyotyped 过去分词 karyotyped 现在分词 karyotyping

常用词典

例句

同义词

专业解析

karyotype（核型） 是指一个生物个体或细胞系中全套染色体的数目、大小、形态特征的系统性描述和排列。它代表了该生物染色体组成的视觉呈现，通常通过显微镜观察处于细胞分裂中期（此时染色体最浓缩且形态最清晰）的细胞，经过染色、拍照，并将染色体按照标准化的方式（如根据大小、着丝粒位置、带型模式）配对、排列和编号后得到。

核心含义包含两个方面：

1. 作为名词： 指代个体或物种特有的染色体组成图谱或图像。例如，“该患者的核型显示存在异常”。
2. 作为动词： 指进行染色体分析和制备核型图谱的过程或技术。例如，“需要对样本进行核型分析”。

核型分析的核心价值在于：

• 检测染色体异常： 这是其最重要的应用。通过观察核型，可以诊断染色体数目异常（如三体综合征：唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）；单体症；多倍体）和结构异常（如缺失、重复、易位、倒位、环状染色体臂染色体）。这些异常是许多遗传性疾病、发育障碍、不孕不育和某些癌症（如慢性粒细胞白血病的费城染色体）的根源。根据美国国家医学图书馆遗传学家庭参考库的描述，核型分析是诊断染色体疾病的金标准方法之一。
• 物种鉴定与进化研究： 不同物种通常具有独特且稳定的染色体数目和形态，核型分析有助于物种鉴定和了解物种间的亲缘关系及进化历程。
• 基础细胞生物学研究： 研究染色体结构、功能和行为（如细胞分裂过程中的染色体分离）。

核型分析的标准流程通常包括：

1. 细胞培养与收集： 通常从血液、骨髓、羊水（产前诊断）或组织样本中获取细胞，并在培养基中刺激其分裂。
2. 中期阻滞： 使用秋水仙素等药物将细胞阻滞在分裂中期。
3. 低渗处理： 使细胞膨胀，染色体分散。
4. 固定与制片： 固定细胞并滴片，使染色体铺展在载玻片上。
5. 染色： 常用吉姆萨染色，产生特征性的深浅带纹（G显带），每条染色体呈现独特的带型模式，这是精确识别和配对的关键。
6. 显微成像与分析： 在显微镜下观察、拍照，并使用专业软件或人工将染色体配对、排列，形成标准的核型图。

核型的表示： 标准的核型描述包括：

• 染色体总数，
• 性染色体组成。
• 例如，正常男性核型写作：46, XY；正常女性核型写作：46, XX。若发现21号染色体多了一条（唐氏综合征），则写作：47, XX, +21 或 47, XY, +21。

权威参考资料：

1. National Center for Biotechnology Information (NCBI) - Genetics: NCBI的遗传学资源提供了关于染色体、核型分析和染色体疾病的详细科学信息。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK222286/
2. Nature Education - Scitable: 由Nature出版集团维护的教育平台，对核型有清晰的定义和解释。 https://www.nature.com/scitable/definition/karyotype-296/
3. Genetics Home Reference (现并入MedlinePlus) - NIH: 提供面向公众的染色体疾病和遗传学概念解释，包括核型。 https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/karyotype/
4. Mayo Clinic Laboratories - Test Catalog: 提供临床核型分析测试的详细信息，包括其应用和局限性。 https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/8029

网络扩展资料

karyotype（核型）是遗传学和生物学中的重要术语，指一个生物体细胞中染色体的全套形态特征，包括数量、大小、形态和排列方式。以下是详细解释：

1.基本定义

• 词源：源自希腊语 karyon（细胞核）和 typos（类型）。
• 核心含义：通过显微摄影技术将中期染色体的形态系统化排列，形成标准图谱，用于研究物种的染色体特征。

2.分析方法

• 染色技术：常用吉姆萨染色法（G显带）显示染色体带纹，帮助区分各染色体。
• 配对排列：根据染色体长度、着丝粒位置、带型等特征，按同源染色体配对并编号（如人类1-22号常染色体 + 性染色体X/Y）。

3.应用领域

• 医学诊断：检测染色体异常，如唐氏综合征（21号染色体三体）、特纳综合征（X单体）。
• 物种鉴定：比较不同物种的核型差异（如大猩猩有48条染色体，人类46条）。
• 进化研究：分析染色体结构变异（如易位、倒位）与物种分化的关系。

4.示例

• 人类正常核型：46, XX（女性）或46, XY（男性）。
• 异常核型：47, XX+21（唐氏综合征）、45, X（特纳综合征）。

5.注意事项

• 局限性：仅能检测染色体数目或大片段的异常，无法识别单基因突变。
• 动态性：某些细胞（如癌细胞）可能因分裂错误产生非整倍体核型。

如果需要进一步了解具体疾病或技术细节，可提供更多方向！

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