
n. [遺] 等臂染色體
The structure aberration of chromosomes included the translocation, deletion, and isochromosome.
結構畸變涉及易位、缺失和等臂染色體。
Isochromosome — an abnormal chromosome in which one arm is duplicated (forming two arms of equal length, with the same loci in reverse sequence) and the other arm is missing.
着絲粒在染色體中間,兩臂等長的染色體。
等臂染色體(isochromosome)是染色體結構異常的一種特殊類型,其特點是某條染色體的兩個臂由完全相同的遺傳物質構成。正常情況下,人類染色體包含長短不一的兩個臂(短臂p和長臂q),而等臂染色體則表現為單一臂的重複,例如可能形成兩個長臂(i(q))或兩個短臂(i(p))。
等臂染色體通常由細胞分裂過程中染色體橫向斷裂或着絲粒錯誤分裂導緻。例如,X染色體長臂等臂(i(Xq))是特納綜合征(Turner syndrome)的常見病因之一,患者表現為身材矮小、性腺發育不全等症狀。此外,等臂染色體也存在于某些癌症病例中,如骨髓增生異常綜合征患者的17號染色體長臂等臂(i(17q))與疾病進展相關。
國際細胞遺傳學命名系統(ISCN)将等臂染色體歸類為結構性重排,其标準符號為“i”,需通過核型分析或熒光原位雜交(FISH)技術确認。研究顯示,等臂染色體的形成可能幹擾基因劑量平衡,導緻關鍵基因過度表達或功能缺失。
參考資料:
以下是關于isochromosome 的詳細解釋:
Isochromosome(等臂染色體) 是一種染色體結構異常的形态,表現為染色體的一條臂丢失,而另一條臂被複制,形成兩臂完全對稱的染色體。這類染色體可能具有一個或兩個着絲粒。
等臂染色體屬于染色體畸變的一種,可能引發遺傳疾病。例如,X染色體等臂體與特納綜合征等疾病相關(需結合具體病例分析)。
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