isochromosome是什么意思，isochromosome的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

等臂染色体（isochromosome）是染色体结构异常的一种特殊类型，其特点是某条染色体的两个臂由完全相同的遗传物质构成。正常情况下，人类染色体包含长短不一的两个臂（短臂p和长臂q），而等臂染色体则表现为单一臂的重复，例如可能形成两个长臂（i(q)）或两个短臂（i(p)）。

形成机制与临床意义

等臂染色体通常由细胞分裂过程中染色体横向断裂或着丝粒错误分裂导致。例如，X染色体长臂等臂（i(Xq)）是特纳综合征（Turner syndrome）的常见病因之一，患者表现为身材矮小、性腺发育不全等症状。此外，等臂染色体也存在于某些癌症病例中，如骨髓增生异常综合征患者的17号染色体长臂等臂（i(17q)）与疾病进展相关。

诊断与遗传学依据

国际细胞遗传学命名系统（ISCN）将等臂染色体归类为结构性重排，其标准符号为“i”，需通过核型分析或荧光原位杂交（FISH）技术确认。研究显示，等臂染色体的形成可能干扰基因剂量平衡，导致关键基因过度表达或功能缺失。

参考资料：

1. 美国国家生物技术信息中心（NCBI）染色体异常数据库
2. 《自然评论遗传学》（Nature Reviews Genetics）染色体结构专题
3. 欧洲罕见病数据库（Orphanet）特纳综合征条目
4. 《癌症细胞遗传学》（Cancer Cytogenetics）第4版
5. 《人类细胞遗传学国际系统命名法》（ISCN 2020）

网络扩展资料

以下是关于isochromosome 的详细解释：

定义

Isochromosome（等臂染色体） 是一种染色体结构异常的形态，表现为染色体的一条臂丢失，而另一条臂被复制，形成两臂完全对称的染色体。这类染色体可能具有一个或两个着丝粒。

结构特征

• 对称性：两臂在基因种类、数量和排列上完全对称。
• 形成机制：通常因染色体在着丝粒区域发生横向断裂（而非纵向分离），导致一条臂被复制并取代另一条臂。

相关影响

等臂染色体属于染色体畸变的一种，可能引发遗传疾病。例如，X染色体等臂体与特纳综合征等疾病相关（需结合具体病例分析）。

发音与词源

• 发音：英式音标为 /ˌaɪsəʊˈkrəʊməsəʊm/，美式音标为 /aɪsoʊˈkroʊməsoʊm/。
• 词源：源自希腊语前缀 iso-（相等）与 chromosome（染色体）的组合，意为“等臂染色体”。

参考资料

• 基础定义与结构参考：
• 形成机制补充：

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