hypermutation是什麼意思，hypermutation的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Hypermutation（超突變） 是指生物體内特定細胞或基因組區域發生異常高頻突變的現象，遠超常規的突變率。它在免疫防禦和進化適應中扮演關鍵角色，主要分為以下兩類：

1. 體細胞超突變 (Somatic Hypermutation, SHM)：

   • 定義與發生位置：主要發生在適應性免疫系統（特别是B淋巴細胞）的抗體基因可變區（V區）。當B細胞識别抗原并被激活後，在生發中心内，其編碼抗體可變區的DNA序列會發生高頻率的點突變。
   • 機制：該過程由激活誘導的胞苷脫氨酶（Activation-Induced Cytidine Deaminase, AID）啟動。AID将DNA中的胞嘧啶（C）脫氨變成尿嘧啶（U），隨後細胞内的多種DNA修複途徑（如堿基切除修複BER、錯配修複MMR）會嘗試修複這些“損傷”，但在此過程中容易引入錯誤，導緻點突變（如轉換、颠換）的積累。突變并非完全隨機，存在一定的熱點區域（如WRCY/RGYW序列）。
   • 生物學意義：SHM是抗體親和力成熟（Affinity Maturation）的核心機制。通過在抗體結合位點引入大量突變，産生具有不同親和力的B細胞克隆。隨後，那些産生更高親和力抗體的B細胞會被優先選擇并增殖，最終産生能更有效清除病原體的高親和力抗體，顯著提升體液免疫應答的效能。

2. 適應性突變/應激誘導突變 (Adaptive Mutation/Stress-Induced Mutagenesis)：

   • 定義與發生位置：主要在某些細菌和酵母等微生物中觀察到。當微生物處于生存壓力（如營養匮乏、抗生素存在等）時，其基因組整體或特定區域的突變率會顯著增加。
   • 機制：壓力環境激活了特定的應激反應通路，導緻參與DNA修複和複制的保真度降低，或誘導了易出錯的DNA修複機制（如易錯的DNA聚合酶被上調），從而在壓力下産生更多遺傳變異。
   • 生物學意義：這種超突變被視為一種加速進化的策略。通過增加遺傳多樣性，增加了群體中産生能夠適應惡劣環境（如獲得抗生素抗性）的突變體的概率，提高了物種在逆境中的生存機會。

Hypermutation 是一種在特定生理或環境條件下，生物體主動或被動地大幅提高局部或整體基因組突變頻率的現象。在脊椎動物免疫系統中（SHM），它是産生高特異性抗體的關鍵；在微生物中（適應性突變），它是快速適應環境壓力的重要進化機制。這兩種形式都體現了遺傳多樣性在生物應對挑戰中的核心價值。

權威參考來源：

1. Nature Reviews Immunology (關于體細胞超突變機制的詳細綜述)：https://www.nature.com/subjects/somatic-hypermutation （該期刊是免疫學領域頂級綜述期刊，提供SHM的深入解析）
2. National Institutes of Health (NIH) - National Library of Medicine (NLM) (提供SHM在抗體親和力成熟中作用的可靠信息)：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK27158/ （通過NCBI Bookshelf可訪問如《Immunobiology》等權威教材章節）
3. Science Magazine (報道適應性突變研究進展)：https://www.science.org/topic/mutation （頂級科學期刊，涵蓋微生物應激誘導突變的研究）
4. National Center for Biotechnology Information (NCBI) - Gene Reviews/Glossary (提供遺傳學術語定義，如超突變)：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5191/ （NLM下屬資源，提供權威的遺傳學定義和背景知識）

網絡擴展資料

Hypermutation（高突變/超突變） 是指基因組在複制或修複過程中發生異常高頻突變的生物學現象，其突變率顯著高于正常水平（通常超過正常值的1000倍）。以下是其核心要點：

1. 基本定義與類型

• 體細胞超突變（Somatic Hypermutation, SHM）
  主要發生在B細胞的免疫球蛋白基因中，通過引入隨機突變增加抗體的多樣性，幫助免疫系統識别更多病原體。例如，SHM是抗體親和力成熟（Affinity Maturation）的關鍵機制。
• 其他類型
  除免疫系統外，某些癌症（如淋巴瘤）的基因組也會因異常超突變導緻緻病突變累積。

2. 生物學機制

• 關鍵酶的作用
  活化誘導胞嘧啶脫氨酶（AID）是SHM的核心酶，負責在B細胞中誘導DNA堿基替換或缺失。
• 突變範圍
  通常集中在免疫球蛋白可變區，且突變後通過選擇保留高親和力抗體。

3. 生物學意義

• 免疫多樣性
  通過超突變産生多樣化的抗體庫，增強對病原體的適應性免疫應答。
• 潛在風險
  AID的異常表達可能導緻基因組不穩定，與淋巴瘤、肺癌等癌症相關。

4. 應用與研究

• 疾病診斷
  例如，BCL-6基因的超突變可作為淋巴瘤的分子标記。
• 生物技術
  利用SHM機制優化熒光蛋白的基因工程改造。

Hypermutation是免疫系統進化的關鍵機制，但也可能因失控引發疾病。其研究對理解免疫應答、癌症治療及基因工程均有重要意義。

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