hypermutation是什么意思，hypermutation的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Hypermutation（超突变） 是指生物体内特定细胞或基因组区域发生异常高频突变的现象，远超常规的突变率。它在免疫防御和进化适应中扮演关键角色，主要分为以下两类：

1. 体细胞超突变 (Somatic Hypermutation, SHM)：

   • 定义与发生位置：主要发生在适应性免疫系统（特别是B淋巴细胞）的抗体基因可变区（V区）。当B细胞识别抗原并被激活后，在生发中心内，其编码抗体可变区的DNA序列会发生高频率的点突变。
   • 机制：该过程由激活诱导的胞苷脱氨酶（Activation-Induced Cytidine Deaminase, AID）启动。AID将DNA中的胞嘧啶（C）脱氨变成尿嘧啶（U），随后细胞内的多种DNA修复途径（如碱基切除修复BER、错配修复MMR）会尝试修复这些“损伤”，但在此过程中容易引入错误，导致点突变（如转换、颠换）的积累。突变并非完全随机，存在一定的热点区域（如WRCY/RGYW序列）。
   • 生物学意义：SHM是抗体亲和力成熟（Affinity Maturation）的核心机制。通过在抗体结合位点引入大量突变，产生具有不同亲和力的B细胞克隆。随后，那些产生更高亲和力抗体的B细胞会被优先选择并增殖，最终产生能更有效清除病原体的高亲和力抗体，显著提升体液免疫应答的效能。

2. 适应性突变/应激诱导突变 (Adaptive Mutation/Stress-Induced Mutagenesis)：

   • 定义与发生位置：主要在某些细菌和酵母等微生物中观察到。当微生物处于生存压力（如营养匮乏、抗生素存在等）时，其基因组整体或特定区域的突变率会显著增加。
   • 机制：压力环境激活了特定的应激反应通路，导致参与DNA修复和复制的保真度降低，或诱导了易出错的DNA修复机制（如易错的DNA聚合酶被上调），从而在压力下产生更多遗传变异。
   • 生物学意义：这种超突变被视为一种加速进化的策略。通过增加遗传多样性，增加了群体中产生能够适应恶劣环境（如获得抗生素抗性）的突变体的概率，提高了物种在逆境中的生存机会。

Hypermutation 是一种在特定生理或环境条件下，生物体主动或被动地大幅提高局部或整体基因组突变频率的现象。在脊椎动物免疫系统中（SHM），它是产生高特异性抗体的关键；在微生物中（适应性突变），它是快速适应环境压力的重要进化机制。这两种形式都体现了遗传多样性在生物应对挑战中的核心价值。

权威参考来源：

1. Nature Reviews Immunology (关于体细胞超突变机制的详细综述)：https://www.nature.com/subjects/somatic-hypermutation （该期刊是免疫学领域顶级综述期刊，提供SHM的深入解析）
2. National Institutes of Health (NIH) - National Library of Medicine (NLM) (提供SHM在抗体亲和力成熟中作用的可靠信息)：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK27158/ （通过NCBI Bookshelf可访问如《Immunobiology》等权威教材章节）
3. Science Magazine (报道适应性突变研究进展)：https://www.science.org/topic/mutation （顶级科学期刊，涵盖微生物应激诱导突变的研究）
4. National Center for Biotechnology Information (NCBI) - Gene Reviews/Glossary (提供遗传学术语定义，如超突变)：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5191/ （NLM下属资源，提供权威的遗传学定义和背景知识）

网络扩展资料

Hypermutation（高突变/超突变） 是指基因组在复制或修复过程中发生异常高频突变的生物学现象，其突变率显著高于正常水平（通常超过正常值的1000倍）。以下是其核心要点：

1. 基本定义与类型

• 体细胞超突变（Somatic Hypermutation, SHM）
  主要发生在B细胞的免疫球蛋白基因中，通过引入随机突变增加抗体的多样性，帮助免疫系统识别更多病原体。例如，SHM是抗体亲和力成熟（Affinity Maturation）的关键机制。
• 其他类型
  除免疫系统外，某些癌症（如淋巴瘤）的基因组也会因异常超突变导致致病突变累积。

2. 生物学机制

• 关键酶的作用
  活化诱导胞嘧啶脱氨酶（AID）是SHM的核心酶，负责在B细胞中诱导DNA碱基替换或缺失。
• 突变范围
  通常集中在免疫球蛋白可变区，且突变后通过选择保留高亲和力抗体。

3. 生物学意义

• 免疫多样性
  通过超突变产生多样化的抗体库，增强对病原体的适应性免疫应答。
• 潜在风险
  AID的异常表达可能导致基因组不稳定，与淋巴瘤、肺癌等癌症相关。

4. 应用与研究

• 疾病诊断
  例如，BCL-6基因的超突变可作为淋巴瘤的分子标记。
• 生物技术
  利用SHM机制优化荧光蛋白的基因工程改造。

Hypermutation是免疫系统进化的关键机制，但也可能因失控引发疾病。其研究对理解免疫应答、癌症治疗及基因工程均有重要意义。

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