galactosemia是什麼意思，galactosemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句
galactosemia英标
英:/'ɡə'læktə'sɪmɪə/ 美:/'ɡəˌlæktəˈsɪmɪə/
常用詞典
n. [遺] 半乳糖血（症）
例句
The classical form of galactosemia is characterized by vomiting, diarrhea, jaundice and failure to thrive within a few days after birth.
半乳糖血症的典型症狀是嬰兒出生幾天後出現嘔吐，腹瀉，黃疸和營養不能被吸收。
專業解析
半乳糖血症（Galactosemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由機體缺乏代謝半乳糖的能力引起。半乳糖是乳糖（存在于奶類及乳制品中的糖）的組成部分。以下是該疾病的詳細解釋：
一、核心病理機制
半乳糖血症主要因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（GALT）基因突變導緻酶活性缺失或嚴重不足（經典半乳糖血症占95%以上）。患者攝入乳糖/半乳糖後：
- 半乳糖-1-磷酸堆積：無法轉化為葡萄糖，在肝髒、腎髒、大腦等器官蓄積，造成細胞毒性；
- 旁路代謝産物累積：半乳糖醇在晶狀體積累導緻白内障，半乳糖酸引發氧化應激損傷。
二、臨床表現
- 嬰兒期急性症狀：喂養困難、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大，嚴重者出現敗血症（大腸杆菌感染風險增高）及腦水腫；
- 慢性并發症：若未及時治療，可導緻生長遲緩、智力障礙、言語障礙、卵巢功能早衰（女性患者）及運動失調；
- 白内障：半乳糖醇滲透壓效應引發晶狀體水腫，見于新生兒期。
三、診斷與篩查
- 新生兒篩查：通過足跟血檢測GALT酶活性或半乳糖/半乳糖-1-磷酸水平（多數發達國家已納入常規篩查）；
- 基因檢測：确診突變類型（如GALT基因的Q188R、K285N等常見位點），指導遺傳咨詢。
四、治療與管理
- 終身無乳糖飲食：嚴格禁用母乳/配方奶、乳制品及含半乳糖食物（如動物内髒、某些水果）；
- 營養替代方案：使用大豆蛋白/元素配方奶粉，補充鈣和維生素D；
- 多學科隨訪：定期監測生長發育、肝功能、性激素水平及神經認知功能。
五、預後
早期診斷并堅持飲食管理者通常可正常發育，但部分患者仍可能出現學習障礙或生育問題，需終身監測。
權威參考文獻來源：
- National Organization for Rare Disorders (NORD) - Galactosemia
- GeneReviews® - Classic Galactosemia
- MedlinePlus Genetics - Galactosemia
網絡擴展資料
galactosemia（半乳糖血症）是一種遺傳性代謝疾病，以下為詳細解釋：
1.定義與病因
galactosemia是因體内缺乏代謝半乳糖的酶，導緻半乳糖及其代謝産物積累引發中毒的疾病。屬于常染色體隱性遺傳。主要涉及三種酶的缺陷：
- GALT酶缺乏（最常見，稱“經典型”）；
- GALK或GALE酶缺乏（較少見）。
2.臨床表現
新生兒期即可出現症狀：
- 急性中毒：嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大；
- 長期并發症：生長遲緩、智力障礙、白内障。
3.診斷與治療
- 診斷：通過新生兒篩查檢測血液中半乳糖水平及酶活性；
- 治療：嚴格無乳糖飲食（避免母乳/乳制品）。
4.詞源與發音
- 詞源：希臘語詞根“galacto-”（乳汁） + “-semia”（血液中的存在）；
- 發音：英音[gəlæktə'si:mɪə]，美音[gəˌlæktə'si:miə]。
參考資料
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