galactosemia是什么意思，galactosemia的意思翻译、用法、同义词、例句
galactosemia英标
英:/'ɡə'læktə'sɪmɪə/ 美:/'ɡəˌlæktəˈsɪmɪə/
常用词典
n. [遗] 半乳糖血（症）
例句
The classical form of galactosemia is characterized by vomiting, diarrhea, jaundice and failure to thrive within a few days after birth.
半乳糖血症的典型症状是婴儿出生几天后出现呕吐，腹泻，黄疸和营养不能被吸收。
专业解析
半乳糖血症（Galactosemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由机体缺乏代谢半乳糖的能力引起。半乳糖是乳糖（存在于奶类及乳制品中的糖）的组成部分。以下是该疾病的详细解释：
一、核心病理机制
半乳糖血症主要因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）基因突变导致酶活性缺失或严重不足（经典半乳糖血症占95%以上）。患者摄入乳糖/半乳糖后：
- 半乳糖-1-磷酸堆积：无法转化为葡萄糖，在肝脏、肾脏、大脑等器官蓄积，造成细胞毒性；
- 旁路代谢产物累积：半乳糖醇在晶状体积累导致白内障，半乳糖酸引发氧化应激损伤。
二、临床表现
- 婴儿期急性症状：喂养困难、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大，严重者出现败血症（大肠杆菌感染风险增高）及脑水肿；
- 慢性并发症：若未及时治疗，可导致生长迟缓、智力障碍、言语障碍、卵巢功能早衰（女性患者）及运动失调；
- 白内障：半乳糖醇渗透压效应引发晶状体水肿，见于新生儿期。
三、诊断与筛查
- 新生儿筛查：通过足跟血检测GALT酶活性或半乳糖/半乳糖-1-磷酸水平（多数发达国家已纳入常规筛查）；
- 基因检测：确诊突变类型（如GALT基因的Q188R、K285N等常见位点），指导遗传咨询。
四、治疗与管理
- 终身无乳糖饮食：严格禁用母乳/配方奶、乳制品及含半乳糖食物（如动物内脏、某些水果）；
- 营养替代方案：使用大豆蛋白/元素配方奶粉，补充钙和维生素D；
- 多学科随访：定期监测生长发育、肝功能、性激素水平及神经认知功能。
五、预后
早期诊断并坚持饮食管理者通常可正常发育，但部分患者仍可能出现学习障碍或生育问题，需终身监测。
权威参考文献来源：
- National Organization for Rare Disorders (NORD) - Galactosemia
- GeneReviews® - Classic Galactosemia
- MedlinePlus Genetics - Galactosemia
网络扩展资料
galactosemia（半乳糖血症）是一种遗传性代谢疾病，以下为详细解释：
1.定义与病因
galactosemia是因体内缺乏代谢半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物积累引发中毒的疾病。属于常染色体隐性遗传。主要涉及三种酶的缺陷：
- GALT酶缺乏（最常见，称“经典型”）；
- GALK或GALE酶缺乏（较少见）。
2.临床表现
新生儿期即可出现症状：
- 急性中毒：呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大；
- 长期并发症：生长迟缓、智力障碍、白内障。
3.诊断与治疗
- 诊断：通过新生儿筛查检测血液中半乳糖水平及酶活性；
- 治疗：严格无乳糖饮食（避免母乳/乳制品）。
4.词源与发音
- 词源：希腊语词根“galacto-”（乳汁） + “-semia”（血液中的存在）；
- 发音：英音[gəlæktə'si:mɪə]，美音[gəˌlæktə'si:miə]。
参考资料
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