露腦
exencephalia（顱外腦畸形）是一種罕見的先天性神經管發育缺陷，指胎兒顱骨部分或完全缺失，導緻腦組織直接暴露于體外。該疾病屬于胚胎發育早期（妊娠第3-4周）神經管閉合失敗引起的嚴重畸形，常伴隨腦組織發育異常和顱面結構缺陷。
根據《默克診療手冊》記載，exencephalia的形成與葉酸代謝障礙、遺傳因素及環境緻畸原（如抗癫痫藥物、電離輻射）密切相關。美國國家衛生研究院（NIH）指出，此類畸形在超聲檢查中表現為顱骨穹窿缺失、腦組織呈不規則團塊狀漂浮于羊水中，常合并脊柱裂等其他神經系統畸形。
在臨床分類上，exencephalia與anencephaly（無腦畸形）存在關聯但不等同。世界衛生組織（WHO）疾病分類系統将前者定義為腦組織存在但無顱骨保護的狀态，後者則指腦組織完全缺失。此類患兒通常無法存活至分娩，少數存活案例會出現嚴重神經功能障礙。
exencephalia 是一個醫學術語，具體解釋如下：
定義與翻譯
exencephalia 指“露腦（畸形）”，屬于先天性神經系統發育異常，表現為顱骨缺失或發育不全，導緻腦組織暴露在體外。
發音與詞性
醫學背景
該病症通常與胚胎期神經管閉合缺陷有關，可能伴隨嚴重的腦組織損傷或功能異常，屬于罕見且嚴重的出生缺陷。
相關術語
在醫學文獻中，exencephalia 可能與無腦畸形（anencephaly）相關，但具體分類需結合臨床診斷。
如需更專業的醫學解釋，建議參考權威醫學詞典或文獻。
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