露脑
exencephalia（颅外脑畸形）是一种罕见的先天性神经管发育缺陷，指胎儿颅骨部分或完全缺失，导致脑组织直接暴露于体外。该疾病属于胚胎发育早期（妊娠第3-4周）神经管闭合失败引起的严重畸形，常伴随脑组织发育异常和颅面结构缺陷。
根据《默克诊疗手册》记载，exencephalia的形成与叶酸代谢障碍、遗传因素及环境致畸原（如抗癫痫药物、电离辐射）密切相关。美国国家卫生研究院（NIH）指出，此类畸形在超声检查中表现为颅骨穹窿缺失、脑组织呈不规则团块状漂浮于羊水中，常合并脊柱裂等其他神经系统畸形。
在临床分类上，exencephalia与anencephaly（无脑畸形）存在关联但不等同。世界卫生组织（WHO）疾病分类系统将前者定义为脑组织存在但无颅骨保护的状态，后者则指脑组织完全缺失。此类患儿通常无法存活至分娩，少数存活案例会出现严重神经功能障碍。
exencephalia 是一个医学术语，具体解释如下：
定义与翻译
exencephalia 指“露脑（畸形）”，属于先天性神经系统发育异常，表现为颅骨缺失或发育不全，导致脑组织暴露在体外。
发音与词性
医学背景
该病症通常与胚胎期神经管闭合缺陷有关，可能伴随严重的脑组织损伤或功能异常，属于罕见且严重的出生缺陷。
相关术语
在医学文献中，exencephalia 可能与无脑畸形（anencephaly）相关，但具体分类需结合临床诊断。
如需更专业的医学解释，建议参考权威医学词典或文献。
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